Biología El síndrome de Prader Willis (PW) es una enfermedad e origen genético. Si bien es verdad que el gen exacto no está completamente demostrado se sabe que es alguno del cluster de expresión del cromosoma 15 de la región 15q11-13, presumiblemente el gen SNRNP es el mejor candidato para esta alteración. Puedes leer más sobre […]
El síndrome de Prader Willis (PW) es una enfermedad crónica para la que no existe cura. Esta dolencia empieza antes del nacimiento y su tasa de aparición en la población mundial es de un caso cada veinte mil nacimientos, aproximadamente, aunque la frecuencia varía dependiendo de la población analizada. Los individuos que presentan PW suelen […]
El síndrome de Turner es una enfermedad de origen genético causada por la ausencia de una región, todavía no determinada del cromosoma X de la pareja de cromosomas sexuales de los seres humanos. Como consecuencia todas las afectadas son mujeres que pueden tener un cariotipo de tipo 45, X0, si les falta el cromosoma entero […]
El síndrome de Turner recibe su nombre del médico estadounidense que lo describió por primera vez en el año 1938, el endocrinólogo Henry Turner. El doctor Turner se fijó en las características fisiológicas comunes que compartían 7 mujeres. No obstante, las causas de estos síntomas no fueron descubiertas hasta 1959, cuando se realizaron las pruebas […]
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico crónico de origen genético o epigenético en el ser humano. Existen un gran número de alteraciones genéticas que pueden afectar al desarrollo del feto humano. La mayoría de ellas impiden que el embarazo llegue a término, aunque algunas de ellas permiten la supervivencia del individuo. El síndrome […]
El cólera es una enfermedad que según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) afecta a unos 5 millones de personas en el mundo. A pesar de ser una enfermedad muy virulenta, su tasa de mortalidad es relativamente baja, tan solo el 2% de los afectados. Esta infección aguda del tracto intestinal está […]
El cólera es una enfermedad de origen bacteriana. Esta infección intestinal aguda está causada por Vibrio Cholerae, de la que puedes leer más en el artículo que le dedicamos aquí. La relación de esta bacteria con dicha enfermedad fue descrita en 1883 por el Dr. R. Koch, puedes ver cómo lo hizo en el artículo […]
Los postulados de Koch son evidencias científicas basadas en la observación empírica del curso de una enfermedad y la participación de patógenos microbianos en la enfermedad. Contexto histórico científico: antes de que Koch escribiera sus ideas en sus famosos 5 postulados la teoría sobre la transmisión de la enfermedad que se consideraba correcta es la […]
El lupus es una enfermedad crónica, degenerativa en la que el sistema inmunitario se ve comprometido. No existe una cura a esta enfermedad, tan solo medidas paliativas o medidas profilácticas para evitar brotes de la enfermedad en los afectados. El lupus es una enfermedad que afecta a una gran variedad de órganos. En esta dolencia […]
El lupus es una enfermedad autoinmune, degenerativa, crónica, sin cura conocida hasta el momento. Las enfermedades autoinmunes son aquellas en las que el sistema inmune está comprometido. Normalmente éste defiende al cuerpo de las partículas extrañas. Sin embargo en un paciente de lupus el sistema inmune reconoce a las propias células de los tejidos sanos […]