Causas genéticas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner recibe su nombre del médico estadounidense que lo describió por primera vez en el año 1938, el endocrinólogo Henry Turner. El doctor Turner se fijó en las características fisiológicas comunes que compartían 7 mujeres. No obstante, las causas de estos síntomas no fueron descubiertas hasta 1959, cuando se realizaron las pruebas genéticas correspondientes.
Causas: el síndrome de Turner está asociado con los cromosomas sexuales. Todos los afectados son mujeres, debido a las causas genéticas de la propia enfermedad. En las afectadas encontramos que en lugar de tener una pareja de cromosomas sexuales XX, para las mujeres, o XY, para los varones, presentan tan solo un cromosoma X completo y el segundo cromosoma está ausente, por lo que todas las afectadas son hembras o le falta un trozo del segundo cromosoma X. En ocasiones la deleción no se presenta en todas las células del cuerpo, dándose un caso de mosaicismo, que muchas veces disminuye los síntomas de la dolencia. Sin embargo, hay que puntualizar que no se conoce la ausencia de que genes del cromosoma X es la responsable del síndrome de Turner.
Teorías sobre las causas: Existen 3 posibilidades para los problemas genéticos que darán el síndrome de Turner. Por un lado existe la posibilidad de que la ausencia de todo o parte del cromosoma X tiene un origen meiótico. Durante la formación de los gametos, óvulos y espermatozoides, se forma un gameto sin cromosoma sexual o durante la separación de los cromosomas de huso meiótico se trompe el cromosoma X, perdiéndose el fragmento sin centrómero.
Una segunda posibilidad es el origen mitótico del síndrome. Una vez formado el zigoto, durante la división celular posterior, durante la formación del feto, durante las primeras semanas de gestación, ocurre un error a la hora de repartir los cromosomas sexuales. En una de las divisiones ocurre una división asimétrica de los cromosomas sexuales o, igual que en la división meiótica, se puede romper el cromosoma X. En este caso, el síndrome de Turner no será tan severo, dependiendo del momento en que se haya producido el error de división y por lo tanto la proporción de células afectadas y su localización. Las mujeres con mosaicismo tendrán dos poblaciones celulares, una normal 46, XX y otra 45 X0.
Finalmente la tercera posibilidad, y la más poco probable, es que se herede un cromosoma dañado. Puesto que todas las pacientes del síndrome de Turner son estériles es muy raro que se herede de una de ellas. Pero lo que puede ocurrir es que uno de los progenitores presente una deleción en el cromosoma X silenciado, puesto que muchos genes de los cromosomas sexuales se encuentran activos tan solo en uno de los cromosomas de la pareja, mientras que el otro cromosoma permanece silenciado. Si justamente el cromosoma silenciado presenta una deleción y es el que pasa a la descendencia y es el que se activa durante la formación del zigoto es la única manera de que el síndrome de Turner sea heredado. Los estudios parecen indicar que es el cromosoma de origen paterno el silenciado queocasiona el síndrome con mayor probabilidad.
De entre las tres teorías posibles, los estudios indican que el primer caso, el fallo en la división meiótica durante la formación de los gametos se da en un 25% de las afectas. Mientras que los errores mitóticos durante la formación del zigoto o el desarrollo del feto son el 75% de los casos.
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