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Síndrome de Turner: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Publicado por Ramón Contreras

El síndrome de Turner es una enfermedad de origen genético causada por la ausencia de una región, todavía no determinada del cromosoma X de la pareja de cromosomas sexuales de los seres humanos. Como consecuencia todas las afectadas son mujeres que pueden tener un cariotipo de tipo 45, X0, si les falta el cromosoma entero o 46, XX, si tan solo presentan una deleción del cromosoma. Puedes leer más sobre las causas genéticas del síndrome de Turner en el artículo que le dedicamos aquí (próximamente).

Síntomas: las afectadas de esta dolencia presentan unas características comunes que pueden hacer sospechar. Durante el desarrollo fetal puede sospecharse la afección cuando se ve que presenta higroma quístico. Como consecuencia del higroma las afectadas tienen la piel del cuello arrugada. Una vez nacido el individuo se caracteriza por un desarrollo retardado. Es de estatura más baja que la media y los caracteres sexuales secundarios, las mamas, son pequeños o ausentes, al no desarrollarse y no tienen nunca la menstruación. Entre las características físicas encontrados además la implantación baja de las orejas y el cuero cabelludo, el tórax ancho y ptosis palpebral, los párpados caídos.

el síndrome de Turner es causado por la ausencia del cromosoma x o una de sus regiones

el síndrome de Turner es causado por la ausencia del cromosoma x o una de sus regiones

Los órganos internos también se ven afectados presentando problemas en la aorta (coartación, hipertensión y válvula aórtica bicúspide), en los riñones (hidronefrosis, agenesia renal y riñones en herradura), en los huesos (osteoporosis, artritis y escoliosis) obesidad o diabetes, tiroiditis y cataratas.

Por el contrario el desarrollo intelectual no suele estar afectado, aunque los estudios realizados parecen indicar que tienen dificultades para el proceso perceptivo espacial, siendo necesaria ayuda adicional para el dibujo y las mátemáticas. Sin embargo, parece ser que las afectadas tienen un desarrollo emocional más lento, lo que en consecuencia hace que sean dependientes emocionalmente y estén sobreprotegidas por sus familias, actitud que su baja estatura y su poco desarrollo sexual, ayuda a perpetuar.

Diagnóstico: el síndrome de Turner puede detectarse antes del nacimiento si las radiografías muestras indicios de la enfermedad, como pueden ser retraso en el desarrollo, malformaciones cardiacas o la higromia quística. El diagnostico se puede realizar mediante un cariotipo para observar la ausencia del cromosoma X, para ello se recogen células del feto bien por amiocentesis, biopsia corial o funiculocentesis.

El diagnóstico puede hacerse también en la recién nacida con la observación visual del pliegue del cuello característico o ya durante la adolescencia al quedar manifiesto que no está desarrollándose sexualmente. En estos casos se realiza también un cariotipo aunque puede determinarse también mediante la radiografía y comprobación de la edad ósea de las muñecas o en análisis de sangre y comprobación de los niveles hormonales.

Tratamiento: es fundamental empezar con los tratamientos cuanto antes mejor. Por eso el diagnóstico prenatal es tan importante. Los problemas de desarrollo, como la baja estatura pueden compensarse, parcialmente, con hormonas del crecimiento. Al tener los ovarios no desarrollados no se desarrollan sexualmente, para ayudarlas se les puede administrar estrógenos que después deben mantener las para ayudar a evitar la osteoporosis y la menopausia prematura. Otros síntomas de la enfermedad, como los problemas cardiacos o de tiroides pueden tratarse con cirugía.

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