Síntomas, tratamiento y profilaxis del síndrome de Prader Willis
El síndrome de Prader Willis (PW) es una enfermedad e origen genético. Si bien es verdad que el gen exacto no está completamente demostrado se sabe que es alguno del cluster de expresión del cromosoma 15 de la región 15q11-13, presumiblemente el gen SNRNP es el mejor candidato para esta alteración. Puedes leer más sobre las causas genéticas del síndrome PW en el artículo que le dedicamos aquí.
Síntomas: nada más nacer uno de los síntomas más fáciles de percibir es la falta de tono muscular. El recién nacido queda flácido cuando se le levanta y es incapaz de mover por sí mismo el cuello y los brazos a la edad a la que otros recién nacidos empiezan a moverse, lo cual puede dar lugar a problemas para la alimentación durante la lactancia. Más adelante y como consecuencia del malfuncionamiento del hipotálamo los afectados presentan un apetito voraz, que casi siempre acaba desembocando en obesidad. Comen desperdicios o comida congelada. Es frecuente la aparición de diabetes prematura de tipo 2 en los adultos. Además a medida que crecen la falta de hormonas del crecimiento influye en su estatura, que queda retrasada respecto a la media.
Los varones afectados pueden presentar criptogámia, los testículos no les descienden como consecuencia del retraso de la maduración sexual. Las hembras pueden presentar retraso en la aparición de la menstruación y problemas de calcificación ósea relacionados con la falta de estrógenos. La mayoría de los afectados finalmente son estériles, como consecuencia del mal funcionamiento de las gónadas.
Aunque los niños con PW son afectivos y cariñosos y se relacionan fácilmente con otros niños, a medida que crecen los individuos se vuelven oscos y de temperamento irascible. Su desarrollo emocional y mental es más lento, pero con el correcto seguimiento por parte de familia y educadores pueden llegar a los niveles de otros individuos, aunque con mucho esfuerzo.
El Dr. Alexis Labhart, co-descriptor del síndrome de Prader-Willis, es el único de los tres descubridores del síndrome del que ya no se usa su nombre, por ninguna razón aparente, para denominar esta afección.
Diagnóstico: la mejor manera de comprobar la aparición de esta enfermedad es mediante un cariotipo. Puedes leer más sobre qué es un cariotipo en el artículo que le dedicamos aquí. Además del cariotipo, pueden realizarse pruebas de PCR para comprobar las deleciones de la región 11-133 del brazo corto del cromosoma 15. Además el síndrome PW puede diagnosticarse a partir de sus síntomas más aparentes, como la falta de tono muscular al nacer y durante el desarrollo del infante puede percibirse el retraso del desarrollo mental o las manos y pies pequeños que presentan los afectados comparados al resto del cuerpo. Posteriormente pueden hacerse pruebas hormonales en las que la baja concentración de hormonas del desarrollo es un indicio claro de la enfermedad.
Tratamiento y profilaxis: no existe tratamiento que cure completamente el síndrome de PW. Sin embargo existen medidas paliativas para combatir los síntomas y hacer que la vida de los afectados sea más llevadera. Los efectos pueden paliarse dando hormonas del crecimiento y hormonas sexuales al individuo. Pero sobre todo el control de la dieta y el ejercicio son de los medios más efectivos para contrarrestar los problemas asociados de la enfermedad.