Impronta genética, no todo es Mendel
El imprinting o impronta genética supone unas alteraciones que van más allá de las leyes de Mendel, por lo que se consideran parte de la genética “avanzada”. En este artículo intentaremos exponerla de forma fácil y clara para todos.
En la reproducción sexual de los seres vivos diploides (2n) el nuevo individuo recibirá de cada uno de sus padres la mitad de sus genes/ cromosomas (n). Este tipo de reproducción, sexual diploide, es común en plantas y casi exclusiva en animales. Puedes leer más sobre las ploidias en el artículo que le dedicamos aquí.
Los estudios recientes sobre genética y epigenética han desvelado que entre el 1 y el 2% de los cromosomas que vienen de cada progenitor están marcados, se conocen 500 genes que presentan impronta, aunque su estudio es relativamente moderno. Estos genes son en su mayoría genes que sintetizan proteínas aunque unos pocos generan ARN que no darán lugar a proteínas. Estos genes con impronta poseen marcas epigenéticas. Principalmente metilaciones, que contribuyen a la expresión o silenciamiento de determinados genes durante el desarrollo del zigoto. Puedes leer más sobre la epigénesis y la epigenética en el artículo que le dedicamos a esta materia aquí.
La impronta genética es el proceso epigenético en el que durante la formación de los gametos se marcan ciertos genes de forma diferencial en ambos sexos para conseguir el correcto desarrollo del zigoto. Los genes de cada uno de los padres tienen un marcaje, o impronta, diferente, que permite la síntesis en cantidades correctas de cada gen. Por ejemplo los genes que desarrollarán la placenta se encuentran silenciados en los cromosomas de origen materno y activos en los cromosomas paternos, de esta manera los mamíferos placentarios se aseguran que el feto no se desarrollará sin el aporte genético de un padre.
Las bases nitrogenadas del ADN pueden marcarse con procesos epigenéticas, como la metilación.
El silenciamiento de los genes de uno de los padres se ha observado que nunca es 100% efectivo, sino que estos genes expresan una pequeña cantidad de proteínas, aunque en mucha menor medida que sus homólogos. A parte de las metilaciones, que en general suponen el silenciamiento de un gen, podemos encontrar otro tipo de improntas genéticas. En algunas circunstancias el ADN puede estar unido a ARN o proteínas, ambos sintetizados antes de unirse los dos gametos. Estos ARN suelen ser de tipo antisentido (antisense), son la cadena complementaria a la cadena de ADN que codifica una proteína e impiden que se una la polimerasa al ADN y por lo tanto lo silencian.
En algún momento durante el desarrollo del individuo la impronta parental se elimina y se sustituye por la propia impronta determinada por el sexo del individuo. De tal manera que los gametos del nuevo individuo lleven la impronta correcta para pasarla a la descendencia.
Existen varias enfermedades producidas por patrones erróneos de impronta durante la gametogénesis (síndrome de Angelman, síndrome de Turner, síndrome de Silver-Russell y diversos defectos gestacionales, algunos de ellos relacionados con genes oncogénicos). Una ellas es el síndrome de Prader Willis, que puede ser causado por la ausencia de un fragmento del cromosoma 15 paterno, la disomía del cromosoma materno o la impronta errónea del cromosoma 15 de uno de sus progenitores. Puedes leer más sobre esta enfermedad en el artículo que le dedicamos aquí.