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Genética e importancia de los genes letales

Publicado por Ramón Contreras

La genética mendeliana es la más sencilla de todas y la que se puede aplicar a un gran número de genes y de caracteres observables. Sin embargo, la naturaleza tiende a probar cosas nuevas y basándose en la genética mendeliana ha acabado haciendo infinidad de variantes que muchas veces ha puesto en jaque a las mentes de los científicos que intentaban descifrar cómo se heredaba una característica u otra.

La genética mendeliana funciona bien con características observables controladas por tan solo un gen, los ejemplos clásicos se realizaron en guisantes o arvejas y son el color del guisante (amarillo o verde) y de la flor (blanca o rosa), la rugosidad del guisante (rugoso o liso) o la longitud del tallo de la guisantera (largo o corto). Como se puede ver, las opciones son siempre dicotómicas (solo hay dos opciones). En estos casos tenemos un carácter (rugosidad del guisante) controlado por un único gen del que tendremos dos alternativas o alelos (uno que dará el carácter liso, R, y otro que dará el carácter rugoso, r). Los individuos de la mayoría de los seres pluricelulares tienen dos copias de cada gen, por o que solo se pueden dar las combinaciones siguientes: RR, Rr, rR y rr. En este caso el carácter liso es dominante sobre el carácter recesivo (rugoso;r). Esto quiere decir que basta con tener un alelo R para que la expresión del individuo sea R, liso, mientras que necesitaremos la doble rr para que el guisante sea rugoso.

Tras repasar la genética mendeliana tradicional vamos a darle uno de esos giros de tuerca que mencionábamos. Debido a la mutación de una base nitrogenada en el ADN del gen surgen variantes del gen, nuevos alelos. En ocasiones estas variantes son pésimas y no pueden realizar la función del gen. En el caso del color del guisante habría que imaginar que sería un alelo que no diera ningún color y quedaría el guisante blanco. Pues bien, hay genes que en la naturaleza tienen alelos pésimos como los que comentábamos, salvo que en lugar de codificar para colores lo hacen para proteínas o enzimas que cumplen funciones vitales. Cuando esto pasa hablamos de genes con alelos letales.

El alelo letal puede ser tanto el dominante como el recesivo, eso dependerá de cada gen. Por lo que usando las mismas letras que en el otro caso podremos encontrar individuos RR, Rr, rR y rr. Si el alelo dominante (R) fuera letal, solo sobrevivirían los rr (porque basta tener una copia del alelo dominante para ser letal). Por el contrario, si el alelo letal es el recesivo (r), sobrevivirían ¾ partes de los individuos, los RR, los Rr y los rR. La enfermedad de Tay-Sachses el mejor ejemplo de una enfermedad causada por un gen recesivo y letal. En otro ejemplo más prosaico encontramos un gen relacionado con el color en ratones, en el que los que llevan dos copias del alelo recesivo mueren.

Este tipo de genes siguen las leyes de Mendel, pero los descendientes no cumplen con las proporciones esperadas, puesto que mueren. El descubrimiento de estos genes fue uno de los grandes avances en la comprensión del funcionamiento de muchas enfermedades genéticas.