Trisomías de los cromosomas sexuales
La mayoría de animales y plantas presentan un sistema cromosómico basado en la duplicidad de cada cromosoma, esto se conoce como ploidía. Durante la formación de los gametos, en la meiosis, las parejas de cromosomas se separan para dar gametos con tan solo un cromosoma de cada pareja. Sin embargo, en ocasiones la división cromática no funciona correctamente y un gameto se lleva los dos cromosomas de la pareja. Normalmente hay controles de replicación celular que eliminan los gametos defectuosos, aquellos que tienen una pareja o aquellos a los que les falta un cromosoma. No obstante, en ocasiones algunos gametos con esta anomalía siguen el proceso de maduración y pueden producir un óvulo o un espermatozoide.
Los cigotos formados a partir de un gameto con una pareja de cromosomas del mismo par acabarán teniendo 3 cromosomas en lugar de dos, uno de un progenitor y dos del otro. Estos casos se llaman triploidías. La mayoría de estos gametos no llegan a término. Aún así, existen trisomías viables, que llegan a término. Normalmente los individuos afectados por una trisomía sufren deficiencias físicas y mentales.
Concretamente en la especie humana algunas de estas trisomías son: el Síndrome de Down (trisomía del 21) o el Síndrome de Patau (trisomía del cr 13). Además de estos individuos también pueden llegar a término individuos con trisomía en los cromosomas sexuales: tanto XXX, como XXY y muy rara vez XYY.
Los individuos con alguno de estos tres fenotipos son viables aunque en ocasiones presentan trastornos graves. Estas trisomías llegar a término debido a que los cromosomas sexuales llevan una pequeña cantidad de genes, por lo que su mayor expresión no afecta tanto el desarrollo. Siguendo esta línea las trisomias del cromosoma 23 tienen una esperanza de vida mayor que las trisomías del cromosoma 13.
Los hombres con un cariotipo 47, XYY en ocasiones se han llamado con síndrome del superhombre. Presentan mayor altura que sus familiares y con mayores extremidades. Así mismo parecen tener mayores problemas para el aprendizaje que un niño normal. Finalmente los niveles de testosterona de estos individuos son normales. Este cariotipo está causado por un error en la formación del espermatozoide, en la metafase II de la meiosis o de la no disyunción del cromosoma Y en una mitosis temprana del cigoto.
Si durante la formación de óvulo la pareja de cromosomas XX de la madre no se ha separado correctamente puede dar lugar a individuos XXX o XXY al juntarse con un espermatozoide. El síndrome de triple X o las “superhembras” (47, XXX) presentan muchas dificultades para aprender y un coeficiente intelectual bajo. Además suelen ser poco fértiles debido a unos órganos sexuales atrofiados. Se estima que 1 de cada 1.500 niñas padecen esta aneuploidía.
Cariotipo de un individuo con trisomía de los cromosomas sexuales, 47, XXY
Finalmente el síndrome de 47, XXY, representa el 75% de los casos de síndrome de Klinefelter. El otro 25% lo forman las variantes 48, XXXY, 48, XXYY y 49, XXXY. Todos ellos son machos. Entre las características más destacadas vemos una estatura mayor que sus familiares, hipogonadismo y esterilidad, poco vello corporal y cuerpo en forma de pera, similar al de una mujer debido a unas caderas anchas. En el ámbito psicológico les cuesta socializar y se retrasan en hablar . además presentan ciertas dificultades para aprender a leer y escribir.