Cariotipo
El cariotipo es una clasificación artificial, sin homología a la ordenación de los cromosomas dentro del núcleo. En una célula, individuo o especie se define como el patrón cromosómico que presenta. Los cariotipos de cada especie se consiguen por tinción de sus cromosomas en metafase, que luego se cuentan y ordenan. Por ejemplo, el cariotipo de la especie humana contiene 46 cromosomas, 23 parejas de cromosomas diferentes ordenados por tamaño. El cariotipo de los individuos sanos de una misma especie es siempre el mismo (el número de cromosomas es contante en las especies). El cariotipo de un individuo con síndrome de Down típico presentaría un cariotipo con 47 cromosomas, veintidós parejas de cromosomas y una trisomía del cromosoma 21.
Historia: En el área de la citogenética fue G. A. Levitsky el primero en definir el cariotipo como el fenotipo físico de nuestros genes, al ver los cromosomas. En 1912, Hans von Winiwarter empezó a estudiar el número cromosómico de la especie humana. Sin embargo, no fue hasta 1950 que constató que nuestra especie tiene 46 cromosomas de forma constante, aunque antes había contado 47 en espermatogonias y 48 en oogonia.
Los cromosomas se clasifican por su tamaño: primero los más grandes, dejando los sexuales a parte, que aunque no sean los más pequeños se ordenan los últimos de forma tradicional. Dentro del orden por tamaño se distribuyen por la posición del centrómero (la contrición primaria que mantiene los dos brazos del cromosoma unidos), en los que se dividen cromosomas metacéntricos, que tienen el centrómero más o menos en el centro del cromosoma. Submetacéntricos, aquellos en los que el centrómero no está exactamente en el centro, pero tampoco en un extremo. Acrocéntricos, si tienen su centrómero cercano o en el extremo (para ordenar los cromosomas en el cariotipo el centrómero se coloca arriba dejando los brazos cromosómicos más largos hacia abajo).
Medicina: algunas enfermedades derivan de una aneuploidía (un número cromosómico diferente del natural en la especie). Una trisomía como el síndrome de Down, Patau, de Edwards o trisomías de los cromosomas sexuales. Algunas enfermedades están producidas por el caso contrario la falta de un cromosoma, las denominamos aneupoidías. Si hay posibilidades de que un individuo vaya a tener una aneuploidía la mejor forma de diagnosticarla es realizar un cariotipo.
En la evolución: el número de cromosomas y su forma no tiene un sentido evolutivo estricto, especies más modernas tienen menos cromosomas que especies más antiguas. Pero si puede establecer algunas relaciones de cercanidad entre especies. Por ejemplo, los grandes simios tienen un cariotipo de 48 cromosomas, mientras que la especie humana presenta 46, esto es debido a que en un momento evolutivo dos cromosomas acrocéntricos se fusionaron durante la formación de los humanos dando el cromosoma 2 humano (que presenta indicios de esta fusión).
El cariotipo antes se hacia sacando una foto de los cromosomas por el microscopio y recortando y pegando las parejas juntas, afortunadamente ahora las nuevas tecnologías hacen los emparejamientos de forma automática, aunque siguen necesitando un ojo humano para apreciar las anormalidades.
Obtención del cariotipo: existen muchas tinciones modernas y antiguas para poder teñir los cromosomas. Una de las primeras en ser usadas es la tinción con Giemsa, que da un patrón de bandas característico para cada cromosoma, que se repite en los cariotipos de todos los individuos de una misma especie. De hecho, pueden detectarse mutaciones estructurales, como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones. A este bandeo con Giemsa se le conoce como bandeo G.
