Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es un trastorno genético. Se caracteriza genéticamente por la presencia de tres cromosomas 13. El cromosomas de más proviene normalmente de uno de los gametos que dieron lugar al embrión.
Historia: esta anomalía cromosómica fue observada ya en el siglo XVII aunque no fue clínicamente descrita hasta 1960 por el Dr. Klaus Patau.
Genética: la trisomía del cromosoma 13 es frecuentemente completa, es decir, la aparición de un tercer cromosoma. Durante la división cromosómica en la formación de los gametos un error en la alineación cromosómica lleva a una separación incorrecta de los cromosomas, llevando la pareja de cromosomas a un polo en lugar de un cromosoma a cada polo. Sin embargo, el síndrome descrito por Patau puede deberse también a una translocación de parte del susodicho cromosoma o bien a un error en la separación cromosómica durante el desarrollo del feto, dando lugar a un mosaicismo, en el que algunas células presentaran la trisomía y otras no.
Descripción: la prevalencia de esta anomalía cromosómica es relativamente poco frecuente, 1 de cada 12.000 nacimientos vivos y representa el 1% de los abortos (alrededor del 85% de los fetos no llegan a término). Siendo la menos frecuente de todas las trisomías humanas. Los niños que llegan a nacer con síndrome de Patau presentan serias malformaciones físicas, como malformaciones del cráneo, polidactilia, paladar ojival, labio leporino, ojos muy juntos (en ocasiones solo un ojo), comunicación entre los ventrículos del corazón, malformaciones del sistema nervioso y retraso cognitivo severo. Los individuos que logran nacer viven menos de un año, normalmente unos tres meses, debido a la severidad de sus malformaciones.
Diagnóstico: se puede diagnosticar la trisomía del cromosoma 13 mediante la realización de un cariotipo del feto, sobretodo si al realizar una ecografía se advierten malformaciones severas.
El cromosoma 13 es un cromosoma subtelocéntrico.
Tratamiento: no existe un tratamiento que cure a los afectados con el síndrome de Patau. Pueden aplicarse tratamientos paliativos individualizados para ayudar al sistema a seguir funcionando, reparando sus problemas físicos. Por lo general los recién nacidos necesitan ayuda para vivir desde el primer minuto. Normalmente mueren a causa de sus problemas cardiacos durante la primera semana de vida, por lo que representa un problema ético debido a que su pronóstico es muy desfavorable. Muchas veces pese a la intervención quirúrjica el individuo está tan dañado en tantos órganos que poco se puede hacer.
Recomendaciones: al igual que el resto de anomalías cromosómicas numéricas la incidencia aumenta con la edad de los progenitores, sobretodo de la madre. Además el riesgo de recurrencia, las probabilidades de tener un hijo con la trisomía aumenta cuando se ha tenido un hijo que la padece, aunque de forma mucho menor que otras trisomías, como por ejemplo el síndrome de Down. Por eso antes de tener un hijo a ciertas edades es recomendable pedir consejo genético en un especialista tanto a la hora de diagnosticar al embrión para que los padres decidan seguir adelante con el embarazo o bien para que se preparen para entender la gravedad de la situación a la que se enfrentarán.
Si te interesa saber más sobre otras trisomías puedes ver nuestro artículo sobre el síndrome de Down aquí, o algunos artículos relacionados con la clasificación cromosómica aquí y su estudio mediante el cariotipo aquí.