La importancia del número de cromosomas para cada especie
El número 46 debe ser uno de los más repetidos en los libros de texto de genética humana. 2n=46, y n=23 deben aparecer infinidad de veces en los libros y los humanos deberíamos tener estos números clarísimos, pues son una seña de identidad de toda la especie humana. Exactamente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par sexual. Cualquier alteración de ese número de cromosomas dará lugar a enfermedades, que normalmente llamamos anomalías numéricas. El caso más conocido es la trisomía del cromosoma 21 que es la principal causa del Síndrome de Down. Esta trisomía, junto con la causante del síndrome de Klinefelter, la trisomía del cromosoma X, fueron las dos primeras que se enunciaron allá por 1959, tan solo 3 años más tarde de que se estableciera que el número de cromosomas humanos era 46 (puesto que se creyó que eran 48 durante unos pocos años). Desde entonces han aparecido más anomalías numéricas asociadas a enfermedades.
Pero volviendo al número 46, que es tan especial para el ser humano, en realidad no somos los únicos que contamos con este número de cromosomas. Otro animal que tiene el mismo número de cromosomas es el muntíaco de Reeves (Muntiacus reevesi) un cervatillo que vive en China y Taiwán. Como se puede ver, el número en sí no es muy importante y un animal bastante alejado de nosotros tiene exactamente el mismo número de cromosomas. Por lo que podemos concluir que hay algo más aparte del número de cromosomas que nos defina y es evidente que es lo que tiene cada cromosoma. Los delfines, los tejones y los conejos son otro buen ejemplo. Todos ellos tienen 44 cromosomas, pero este número no los acerca evolutivamente entre sí.
Sin embargo, nuestro número de cromosomas no es del todo inútil para la ciencia. Nuestros parientes evolutivos más cercanos, chimpancés, orangutanes y gorilas, tienen 48 cromosomas. Recuerda que curiosamente se creía que teníamos 48 cuando se descubrieron los cromosomas. Una de las cosas que hace que los humanos seamos humanos y no chimpancés es justamente esa diferencia. En humanos, el cromosoma 2 tiene una alta homología (contiene los mismos genes) que los cromosomas 12 y 13 de chimpancé. Durante la evolución que separó a humanos y chimpancés se fusionaron esos dos cromosomas para dar uno nuevo y más grande. Como curiosidad, seres vivos tan alejados de nosotros como las patatas, el tabaco, las liebres, los castores o los ratones ciervos también tienen 48 cromosomas.
Otro ejemplo de la importancia del número cromosómico son los caballos tienen 2n=64 cromosomas. Sus parientes más cercanos, los burros o asnos, tiene 2n=62. Las mulas, que son un cruce entre caballo y asno, tienen 2n=63 cromosomas y es precisamente este desajuste lo que causa que sean infértiles. Puesto que cuando se dividen los cromosomas se forman gametos con n=31 y otros con n=32 cromosomas.
Entonces, ¿es importante el número de cromosomas de nuestra especie para definirnos? Sí, un humano tiene 46 cromosomas y además este número está relacionado con nuestros parientes evolutivos más cercanos. ¿Es lo único que nos diferencia? No, hemos visto que animales muy diferentes pueden tener el mismo número cromosómico y que eso no los relaciona más entre sí. Por lo tanto, el número es necesario, pero no suficiente para decir qué es un ser humano, o cualquier otra especie.