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Anomalías cromosómicas numéricas: trisomías y monosomías

Publicado por Ramón Contreras

Las anomalías cromosómicas son muy frecuentes, uno de cada 200 nacidos tiene algún tipo de enfermedad genética asociada a malformaciones cromosómicas. A esto hay que sumar los que no llegan a término, entre ellos suponen del 1 al 5%. Los problemas a nivel de los cromosomas puede ser estructurales o numéricos. Las anomalías estructurales dan lugar a cromosomas de tamaños diferente por pérdida o ganancia de material genético. Esto se debe a mutaciones, deleciones y transferencia de ADN entre cromosomas. Por el contrario, las numéricas son debidas a cambios en el número de cromosomas enteros. Hoy hablaremos de las numéricas, lee aquí sobre las estructurales (próximamente).

Las anomalías numéricas se deben a que durante la división mitótica o meiótica los cromosomas que se encuentran en el huso cromático (en el centro de la célula, alineados para separarse) no se separan correctamente y se van dos a una de las células hijas, quedando la otra sin ninguna copia del cromosoma. Si algo así pasa en una célula somática, una que no dará ni óvulos ni espermatozoides, el funcionamiento de la célula se desequilibrará y acabará muriendo. Por el contrario, si esto ocurre en una célula sexual puede permanecer viva. Esto es debido a que los óvulos y espermatozoides tienen una actividad proteica muy baja, son casi inactivos cuando están maduros a la espera de entrar en acción cunado se fecunden. En ese caso, una vez fecundado, si el gameto tenía un cromosoma de más tendrá una trisomía, mientras que si es el gameto que no ha recibido su copia y participa en la fecundación dará un individuo con una monosomía.

Las trisomías y monosomías más frecuentes son las de los cromosomas pequeños. El ser humano tiene 2n=46 cromosomas. En el orden de los cariotipos en los que los gromosomas más grandes son los primeros, los que tengan trisomías serán por lo tanto los cromosomas 21, 22 y 23. Estos síndromes tendrán una esperanza de vida relativamente buena, mientras que las trisomías de los cromosomas 13 a 18 tienen muy mal pronóstico y muchos de ellos aunque sobrevivan al parto no llegan a la edad adulta ni siquiera con asistencia sanitaria completa. Además, los cromosomas sexuales también pueden presentar trisomías tanto del X como del Y. En este caso los problemas son variables dependiendo de si es XXX, XXY o XYY.

Cualquier individuo que tenga un Y será un hombre. En cuanto al XXY y el XYY por ejemplo, el cromosoma Y al ser más pequeño que el X cuando se presenta en trisomía causa menos problemas. El XXY se denomina síndrome Klinefelter y afecta a 1 de cada 500 a 1.000 varones que nacen. Tiene cierto retraso, pero su supervivencia es bastante buena. Por el contrario, los varones XYY tienen muy buen pronóstico y pueden pasar incluso desapercibidos, en contra de lo que creen que pueden ser especialmente violentos. Cosa sobradamente demostrada por la ciencia. Las mujeres triple X, pasa en 1 de cada 1.000 mujeres nacidas. Ellas tienen buen pronóstico de vida, pero su fertilidad será muy limitada.