Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético. Lo padecen los individuos en los que durante la meiosis de los cromosomas en uno de los dos gametos ha ocurrido un error y se han ido dos cromátidas del cromosoma 21 al mismo gameto, por lo que el individuo resultante del apareamiento de ese gameto con un gameto sano tendrá una trisomía, tres copias, en lugar de dos, del cromosoma 21.
Historia: aunque ya hay casos documentados antes de ser descrito, el síndrome de Down fue descrito en 1866 por el médico John Langdon Haydon Down, que hizo una relación de las características físicas y un estudio mental de diversos pacientes con este síndrome. Sin embargo por esa época no se sabía nada de los cromosomas, por lo que no fue hasta 1958 cuando Jérôme Lejeune observó la relación entre el síndrome de Down y la trisomía del cromosoma 21.
Genética: ya hemos dicho que el Síndrome está asociado a tener un cromosoma 21 de más, sin embargo, puede ser debido a una trisomía completa del cromosoma o a tan solo un trozo del cromosoma que se haya translocado (pegado) con otro cromosoma, no está claro porqué pero lo más frecuente es que sea al cromosoma 14. En el 15% de los casos el cromosoma extra viene del progenitor paterno y en el 85% restante del óvulo materno.
Un último caso que representa tan solo el 2% de los afectados es el mosaicismo. Aquellos en los que la trisomía se encuentra en tan solo algunas células. Durante las divisiones mitóticas posteriores a la concepción hay un error y una célula adquiere la trisomía que después se dispersará a todas sus células hijas. Estos individuos son los menos afectados física y cognitivamente, puesto que tienen células sanas.
Descripción: es el síndrome cromosómico más frecuente (uno de cada 700 nacimientos), los individuos que padecen esta anomalía cromosómica presentan un grado variable de discapacidad cognitiva leve o moderada y unos rasgos físicos muy característicos. Este malfuncionamiento del organismo se debe al exceso de proteínas que sintetiza el cuerpo que perjudica tanto al cerebro, como al corazón o a los intestinos, además causa una predisposición a la diabetes, la leucemia o la miopía. Las características físicas de los afectados incluyen perfil facial plano, tabique nasal deprimido y pliegues epicánticos (el párpado superior forma un pliegue en el extremo exterior del ojo) entre otros.
Los individuos afectados tienen una esperanza de vida de 50 a 60 años, en los países desarrollados, donde pueden recibir las atenciones necesarias. Los varones con síndrome de Down son por lo general estériles, sin embargo las mujeres mantienen su capacidad reproductora.
El cromosoma 21 es muy pequeño y aún así causa terribles problemas si tiene copias de más.
Diagnóstico: el diagnóstico puede realizarse antes incluso del nacimiento realizando un cariotipo y viendo el estado de los cromosomas en metafase.
Tratamiento: el síndrome de Down no puede curarse todavía, pues eso implicaría ingeniería genética con humanos, lo que está prohibido. Sin embargo si pueden realizarse tratamientos paliativos, como operaciones de corazón, espalda o estomago.
Recomendaciones: la incidencia es mayor para individuos cuya madre tenga más de 35 años, aumentando exponencialmente a partir de esa edad. Se recomienda a esas mujeres un seguimiento de sus óvulos antes de intentar un embarazo. Además la probabilidad aumenta con embarazos previos con el mismo problema.
Para saber más sobre las trisomías puedes leer nuestro artículo aquí , y para saber algo más sobre los cromosomas o su estudio puedes leer alguno de estos dos artículos, aquí y aquí .