Biología El síndrome de Prader Willis (PW) es una enfermedad e origen genético. Si bien es verdad que el gen exacto no está completamente demostrado se sabe que es alguno del cluster de expresión del cromosoma 15 de la región 15q11-13, presumiblemente el gen SNRNP es el mejor candidato para esta alteración. Puedes leer más sobre […]
El síndrome de Prader Willis (PW) es una enfermedad crónica para la que no existe cura. Esta dolencia empieza antes del nacimiento y su tasa de aparición en la población mundial es de un caso cada veinte mil nacimientos, aproximadamente, aunque la frecuencia varía dependiendo de la población analizada. Los individuos que presentan PW suelen […]
El síndrome de Turner es una enfermedad de origen genético causada por la ausencia de una región, todavía no determinada del cromosoma X de la pareja de cromosomas sexuales de los seres humanos. Como consecuencia todas las afectadas son mujeres que pueden tener un cariotipo de tipo 45, X0, si les falta el cromosoma entero […]
El síndrome de Turner recibe su nombre del médico estadounidense que lo describió por primera vez en el año 1938, el endocrinólogo Henry Turner. El doctor Turner se fijó en las características fisiológicas comunes que compartían 7 mujeres. No obstante, las causas de estos síntomas no fueron descubiertas hasta 1959, cuando se realizaron las pruebas […]
La genética es una de las ramas de la biología que, en contra de la creencia popular, apareció hace más tiempo. Se considera su inicio en el año 1865 con los trabajos de Gregor Mendel. Sin embargo, desde tiempos pretéritos se conocían las propiedades genéticas intrínsecas de los seres vivos y se cruzaban animales y […]
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico crónico de origen genético o epigenético en el ser humano. Existen un gran número de alteraciones genéticas que pueden afectar al desarrollo del feto humano. La mayoría de ellas impiden que el embarazo llegue a término, aunque algunas de ellas permiten la supervivencia del individuo. El síndrome […]
El imprinting o impronta genética supone unas alteraciones que van más allá de las leyes de Mendel, por lo que se consideran parte de la genética “avanzada”. En este artículo intentaremos exponerla de forma fácil y clara para todos. En la reproducción sexual de los seres vivos diploides (2n) el nuevo individuo recibirá de cada […]
Cada vez que se copia el material genético de un ser vivo puede haber errores. Estos errores son asequibles, la mayoría de mutaciones puntuales de bases de nitrógeno no alterar la síntesis de proteínas. Pero la vida se aprovecha de todo lo que tiene a su alcance y ha girado la tortilla de las equivocaciones, […]
Todas las características que forman a un ser humano son fruto de la interacción entre el ambiente en el que crece y de la mezcla genética que se produjo cuando fue engendrado. Al sumatorio de la interacción entre el ambiente y la genética se denomina fenotipo. El fenotipo es muchas veces observable a simple vista. […]
La hipercolesterolemia es una afección sin síntomas aparentes que solo puede revelarse con un análisis de sangre. La hipercolesterolemia, se describe como tener el colesterol por encima de los máximos recomendados para una vida sana. Se considera como el límite máximo de colesterol recomendado en sangre a 200 -250 miligramos en 100 mililitros de sangre. […]