Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia es una afección sin síntomas aparentes que solo puede revelarse con un análisis de sangre. La hipercolesterolemia, se describe como tener el colesterol por encima de los máximos recomendados para una vida sana. Se considera como el límite máximo de colesterol recomendado en sangre a 200 -250 miligramos en 100 mililitros de sangre. El valor exacto depende de la edad, sexo e historia familiar del individuo. Si el conteo de colesterol en sangre resulta ser por encima del máximo recomendado para esa persona tiene hipercolesterolemia. Este síntoma puede ser un aviso para una enfermedad coronaia, diabetes, etc. Puedes leer más sobre la hipercolesterolemia en general en el artículo que le dedicamos aquí.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria. Está causada por mutaciones en el gen que codifica para el receptor de LDL (low density lipids, lípidos de baja densidad). Puedes leer este artículo de aquí para profundizar en qué son los lípidos LDL, HDL y su relación con el “colesterol bueno” y el “colesterol malo”. Se conocen más de 1000 mutaciones de este gen que pueden dar lugar a la hipercolesterolemia familiar. Estas mutaciones son principalmente puntuales, viéndose alterada tan solo una base de ADN. Sin embargo también se han descrito mutaciones por deleción o inserción en este gen.
Indistintamente del tipo de mutación esta enfermedad, de origen genético, afecta a 1 de cada 400 personas, aunque los pacientes no se encuentran distribuidos al azar en la población, si no que son grupos familiares. La misma mutación afecta a todos individuos emparentados, aunque en ocasiones pueden encontrarse 2 mutaciones diferentes en el mismo individuo. Las mutaciones describen un mapa geográfico, siguiendo las migraciones de los individuos afectados. En España se han localizado alrededor de 400 de las 1000 mutaciones. Estos individuos tienen que llevar un control de su colesterol más minucioso que el resto de la población. Los afectados por esta dolencia tienen grandes posibilidades, alrededor del 50%, de padecer un infarto de miocardio antes de los 55 años.
La acumulación de colesterol, puede causar ateromas, que impiden el flujo de sangre.
La enfermedad es dominante y autosómica. Esto quiere decir que basta tener una de las dos copias del gen mutado para verse afectado por la hipercolesterolemia. Por lo tanto, los enfermos serán heterocigotos para la enfermedad, si tienen solo una copia mutada o homocigotos para la enfermedad si las dos copias del gen, la copia de origen materno y la de origen paterno, son defectuosas. Por autosómica nos referimos a que el gen que codifica para el gen rLDL se encuentra en un cromosoma, no implicado en la determinación sexual, ni el cromosoma X, ni el Y. Además, la mutación puede causar que la proteína receptora sea completamente inútil, en cuyo caso hablamos de un alelo nulo, o puede ser un alelo defectuoso, que sea solo parcialmente funcional. Dependiendo de la gravedad de la mutación el paciente presentará unas tasas de colesterol en sangre más elevadas, en función de la gravedad de la mutación que presente y si es heterocigoto u homocigoto para la mutación. Por ejemplo, una gran deleción de un trozo de ADN del gen dará lugar a una hipercolesterolemia más acusada que una mutación puntual de una sola base nitrogenada en una región no catalítica de la proteína.