Mitos sobre la herencia simple en humanos
Todas las características que forman a un ser humano son fruto de la interacción entre el ambiente en el que crece y de la mezcla genética que se produjo cuando fue engendrado. Al sumatorio de la interacción entre el ambiente y la genética se denomina fenotipo. El fenotipo es muchas veces observable a simple vista. Como por ejemplo el color del pelo, la altura del individuo o la agudeza visual. Todos estos rasgos son de herencia compleja, es decir, existe más de un gen implicado en el resultado final del rasgo fenotípico.
Sin embargo, hay otros caracteres que están controlados tan solo por un gen. A estos genes se les denomina caracteres de herencia simple. Aunque no son los más abundantes los caracteres de herencia simple se encuentran en todas las especies. El colo de los ojos en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), o el color de los guisantes (Pisum sativum) son algunos ejemplos. Estos caracteres se han empleado para el estudio genético. Mendel, gracias a los guisantes y sus caracteres heredables simples fue capaz de enunciar las tres leyes básicas de la herencia genética. Puedes leer más sobre sus 3 leyes en sus artículos respectivos aquí 1ª Ley, 2ª Ley y 3ª Ley.
Se habla mucho de rasgos humanos de herencia simple. Que se emplean de forma tradicional para explicar la herencia simple ya hemos hablado aquí . Pero ¿son realmente de herencia simple, es decir, un gen con dos alelos?
La tradición genética dice que algo tan simple como que crezcan pelos en la parte de atrás de la segunda falange de los dedos de las manos está controlado por un único gen. Si acabas de mirarte las manos y has visto que tenías algún pelo en falange central de los dedos esto se debe a que tienen un alelo dominante del gen que controla este fenotipo. Puede ser que tengas tan solo un pelo o varios y en un solo dedo o en todos. El gen del que hablamos no controla la cantidad de pelo, solo la aparición o no de pelos, ¿curioso, no? pero ¿cierto?
El famoso pulgar ponero
Otro de los mitos de la genética humana el pulgar “ponero”, no está controlado por un único gen. Esta característica supone que si una persona es capaz de doblar la última falange del dedo gordo de la mano más de 45º posee un gen recesivo y si al contrario no puede echarlo hacia atrás, es un gen dominante. Esto se estableció en 1943 por Glass y Kistler. Sin embargo, existe un estudio posterior, de J.H. McDonald en 2011 que desmiente esta herencia simple. Basándose en las observaciones de Glass y Kistler y un estudio posterior (Beckman et al. 1960), pero haciendo un estudio estadístico en mayor profundidad.
Estos caracteres y muchos otros se consideran de herencia simple (enrollar la lengua, el pico de viuda del pelo o el lóbulo de la oreja, entre otros), se estudian en muchas universidades para hacer comprender cómo se heredan los caracteres a los alumnos. Sin embargo, J.H. McDonald, profesor de la universidad de Delaware opina que todos estos caracteres no son realmente genes con únicamente dos alelos (de herencia simple). Sus estudios se han realizado entre 2010 y 2013. Lamentablemente no están publicados en ninguna revista (por lo que su validez científica queda a discreción del lector), aunque se pueden encontrar en su página web aquí (en inglés). De su examen solo se salvan la detección de la fenilcarbamida, aunque parece indicar que hay otros genes con implicaciones menores y generar cera de oído húmeda o seca, que parece ser la única característica controlada por un único gen con dos alelos.