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Transposición de cromosomas

Publicado por Ramón Contreras

La translocación de ADN es un fenómeno poco frecuente pero existente. De hecho fue uno de los problemas a los que se enfrentó Mendel cuando estuvo realizando sus experimentos. Había un pequeño porcentaje de guisanteras que no respondían según el modelo de sus leyes genéticas. Por suerte para todos obvió esos resultados y enunció sus teorías. Mucho más tarde se reconocería que esos números raros que salían desviados de la norma eran debido a que había intercambio genético entre cromosomas. La translocación de ADN puede ser con regiones grandes o pequeñas. En eucariotas siempre está dirigida ya sea por la propia célula o bien por la región que se mueve. A mediados del año pasado la famosa bárbara Mcclintock publicó un artículo científico en el que demostraba como el salto de regiones genéticas causaba el mosaico de colores en las mazorcas de maíz. Desafortunadamente el trabajo era muy completo y tuvieron que ser sus discípulos y ella misma las que tuvieron que difundir la existencia de un material genético capaz de saltar de un cromosoma a otro durante las décadas siguientes.

Muchas de las regiones que son capaces de saltar entre cromosomas se ha descubierto que tienen un origen vírico, los llamamos transposones. Son viejos virus que han sido asimilados por el genoma y ahora forman parte de él. Existen virus capaces de introducir su material genético dentro del ADN del organismo, sin embargo estos transposones han perdido la capacidad infectiva y están silenciados por siglos de represión evolutiva. Sin embargo, en situaciones de estrés genético este silenciamiento puede perderse y los transposones pueden pasar de una región a otra del mismo o diferente cromosoma. Dentro de este grupo hay transposones que se copian y se introduce la copia, mientras que otros tienen la capacidad de quitarse completamente del ADN y volverse a insertar en otra región. Puedes leer más sobre los transposones aquí.

Además, los cromosomas homólogos durante la reproducción sexual se aparean y tienen regiones capaces de empalarse unas con otras intercambiando genes entre ambos cromosomas. De esta manera alelos de genes que normalmente se heredan juntos pueden separarse y crear nuevas combinaciones. Sea de una manera o de otra, durante una transposición se rompe el cromosoma gracias a la acción enzimática ya sea en zonas especiales en los transposones o al azar durante la reproducción sexual. Las hebras se cruzarán y serán reunidas mediante la acción de otro enzima. En ocasiones el cruce no funciona correctamente y puede dar lugar a problemas de replicación. Algunas enfermedades están causadas por la translocación recíproca de los cromosomas que da lugar a mutaciones cromosómicas.

Se cree que una translocación importante tuvo lugar en la separación entre los chimpancés y los humanos puesto que dos de los cromosomas del primero se parecen a un solo cromosoma de los humanos (el cromosoma 2, uno de los más grandes). Este cromosoma se ha formado por la fusión de dos cromosomas enteros mediante la combinación por una secuencia común en ambos. Este tipo de eventos puede favorecer la separación genética entre dos poblaciones.

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