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La tuberculosis hamodulado la evolución humana

Publicado por Ramón Contreras

La supervivencia del más apto no es un concepto nuevo para la ciencia biológica. Sin embargo, siempre es un placer comprobar de forma experimental esa máxima. Un reciente estudio publicado en la American Journal of Human Genetics revela como la evolución humana ha sido guiada por su interacción con la tuberculosis.

La tuberculosis es una de las 3 enfermedades que más muerte han causado durante toda la historia del ser humano. Esto es así porque es una de las enfermedades que lleva más tiempo acompañando al ser humano. En la actualidad a esta bacteria –Mycobacterium tuberculosis– le acompañan encabezando la funesta lista el VIH y la malaria, lista de la que afortunadamente SARS-CoV-2 todavía está lejos. Volviendo al estudio sobre la modulación de la evolución humana, justamente la malaria es otra de las enfermedades que se ha comprobado que modula la evolución del genoma. En regiones donde esta enfermedad es endémica una mutación normalmente perjudicial previene en parte de la enfermedad. La anemia falciforme causa que los eritrocitos tengan forma de hoz en lugar de su forma toroidal convencional. En estas circunstancias la infección por Plasmodium -causantes de la malaria- se ve dificultada. Así pues una mutación en una proteína que causa anemia, una enfermedad, en estas zonas de malaria endémica está sobrerepresentada puesto que proporciona protección contra una enfermedad que es probable que se contraiga. No obstante, la presencia de dos copias del gen mutado es letal, así que la población se mantiene en heterocigosis para esta mutación en un equilibrio entre el remedio y la enfermedad.

En el caso de la tuberculosis, se han estudiado los genomas antiguos de más de 1.000 individuos europeos. Se ha visto que hace 30.000 años surgió una mutación en un gen relacionado con el sistema inmune. Una sustitución de un aminoácido de fenilalanina por alanina en la posición 1104 (P1104A) en el gen TYK2. Esta mutación no causaría ningún problema y se extendería por la población europea antigua hasta que se enfrentaron al primer brote moderno de tuberculosis causante de una pandemia, hace unos 2.000 años. El estudio revela que los individuos con esta mutación, que se sabe que facilita la infección de Mycobacterium casi desaparecieron de la población europea. En la actualidad tan solo el 2-3% conserva esta mutación. Tener dos copias de esta mutación era casi una sentencia de enfermar asegurada si se topaba con la bacteria. Así pues, la tuberculosis moduló la evolución del genoma humano haciendo casi desaparecer una variante que solo se ha relacionado con la infección de M. tuberculosis y no con la infección de ningún otro patógeno.

El estudio de genomas antiguos puede permitirnos en un futuro próximo encontrar otros genes que hayan sufrido este tipo de selección. Esto nos llevaría a encontrar las variantes genéticas más resistentes o que mejor se han adaptado a las enfermedades que han acompañado a la humanidad desde el principio de los tiempos. Del mismo modo el estudio de los genomas antiguos de otras poblaciones puede mostrar la historia sobre otras pandemias que pasaron esos grupos humanos.

Puedes leer más sobre la tuberculosis en el artículo que le dedicamos a la bacteria aquí y a la enfermedad aquí, o a la malaria aquí y a la anemia falciforme aquí y a su relación.

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