Las mutaciones son la materia prima de la evolución.
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN de un organismo. Ésta puede ser causada por fuentes de alta energía como la radiación o por productos químicos en el medio ambiente. También, las mutaciones pueden aparecer espontáneamente durante la replicación del ADN.
Las mutaciones generalmente se dividen en dos tipos: mutaciones puntuales y aberraciones cromosómicas. En las mutaciones puntuales, se cambian un par de bases. El genoma humano, por ejemplo, contiene más de 3,1 billones de bases de ADN, y cada base debe replicarse fielmente para que se produzca la división celular. Los errores, aunque sorprendentemente raros, ocurren. Se cambia aproximadamente uno de cada 1010 (10.000.000.000) pares de bases. El tipo de error más común es una sustitución de puntos. Más infrecuente es la falta de copia de una de las bases (eliminación), la realización de dos copias para una sola base (duplicación) o la adición de una nueva base o incluso varias bases (inserción). Las aberraciones cromosómicas son mutaciones a mayor escala que pueden ocurrir durante la meiosis en el entrecruzamiento, deslizamiento durante la recombinación del ADN o debido a la actividad de transposones. Los genes e incluso los cromosomas completos se pueden sustituir, duplicar o eliminar debido a estos errores. Las mutaciones pueden tener una gama de efectos. A menudo pueden ser perjudiciales. Otros tienen poco o ningún efecto perjudicial. Y a veces el cambio en la secuencia del ADN puede incluso resultar beneficioso para el organismo.
Una mutación que ocurre en las células del cuerpo y no se transmiten a las generaciones posteriores es una mutación somática. Una mutación que se produce en un gameto o en una célula que da lugar a gametos es especial porque afecta a la próxima generación y puede que no afecte al adulto en absoluto. Dichos cambios se denominan mutaciones de la línea germinal porque ocurren en una célula utilizada en la reproducción, lo que brinda al cambio la posibilidad de volverse más numeroso con el tiempo. Si la mutación tiene un efecto perjudicial sobre el fenotipo de la descendencia, la mutación se conoce como un trastorno genético. Alternativamente, si la mutación tiene un efecto positivo en la aptitud de la descendencia, se denomina adaptación. Por lo tanto, todas las mutaciones que afectan la aptitud de las generaciones futuras son agentes de la evolución.
Las mutaciones son esenciales para la evolución. Cada característica genética en cada organismo fue, inicialmente, el resultado de una mutación. La nueva variante genética (alelo) se propaga a través de la reproducción, y la reproducción diferencial es un aspecto definitorio de la evolución. Es fácil comprender cómo una mutación que permite que un organismo se alimente, crezca o se reproduzca de manera más efectiva podría hacer que el alelo mutante se vuelva más abundante con el tiempo. Pronto, la población puede ser bastante ecológica y / o fisiológicamente diferente de la población original que carecía de la adaptación. Incluso las mutaciones perjudiciales pueden causar un cambio evolutivo, especialmente en poblaciones pequeñas, al eliminar individuos que podrían tener alelos adaptativos en otros genes.