Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia de células falciformes, drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o de hemoglobina S es una enfermedad de origen genético que afecta principalmente a la población africana. Las anemias se caracterizan por un mal funcionamiento de los eritrocitos, bien sea por su contenido en hemoglobina, su número es bajo o bien su tamaño o morfología no es la correcta para desempeñar su función. Existen muchas causas de anemia, algunas de ellas relacionadas con enfermedades o con deficiencias en la nutrición. Sin embargo, la anemia falciforme está causada por una mutación genética de la hemoglobina.
La anemia falciforme se comporta como un carácter hereditario recesivo. Cuando se tiene tan solo una copia de la mutación los individuos no se ven severamente afectados a pesar de que algunos de sus eritrocitos si son falciformes. La mutación actúa sobre el gen de la globina beta, en el cromosoma 11 humano. La mutación puntual es un cambio de nucleótido, de timina a adenina en la posición 6 (T6A). La hemoglobina resultante se denomina S (por la forma que adquieren los eritrocitos) tiene una funcionalidad reducida.
El cambio de este nucleótido altera la cadena de aminoácidos, de glutámico a valina. Estos aminoácidos tienen características diferentes que distorsionan la forma de la proteína pues permite más interacciones entre diferentes aminoácidos de la proteína. Dentro del glóbulo rojo se polimerizan erróneamente las hemoglobinas que deriva en un aumento de la síntesis de proteínas de adhesión a membrana, al unirse las hemoglobinas a la membrana celular de forma incorrecta la forma del glóbulo rojo (bicóncava, especialmente adaptada al transporte de oxígeno) se pierde.
Los eritrocitos normales tienen una forma característica, bicóncavos, por el contrario cuando la hemoglobina de los eritrocitos falciformes no lleva oxígeno los anémicos adoptan una forma de S. Estos glóbulos rojos no circulan correctamente por la sangre, aparte de no poder transportar tanto oxígeno, lo que puede dar lugar a una isquemia. Al disminuir el flujo de sangre el organismo estimula la síntesis de más glóbulos rojos, para aportar más sangre al cuerpo, que a su vez se deformarán y causaran un atoramiento de la circulación mayor. Provocando dolores en todos los tejidos y posibles lesiones.
Curiosamente la anemia falciforme protege en parte de la malaria. El organismo es infectado por los protistas del género Plasmodium que causan la malaria pero al poseer una morfología celular en forma de hoz y una hemoglobina mal formada los protistas no entran en los eritrocitos falciformes, lo que permite que el individuo tenga mucho mejor pronóstico ante la enfermedad más grave, la malaria. Lee más sobre Plasmodium vivax, uno de los causantes de la malaria aquí . O sobre la relación genética entre la malaria y la fijación de la mutación de la anemia falciforme aquí. El 8% de la población afroamericana presenta esta mutación, en otras poblaciones su presencia es más baja, dependiendo del contacto con las gentes africanas de cada cultura, es frecuente encontrarla en culturas del mediterráneo “no africano” o en poblaciones de América del sur. Parece que tratamientos con células madre y quimioterapia pueden ayudar a los individuos a generar eritrocitos sanos durante toda su vida, aunque su descendencia seguirá portando la mutación.