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Día internacional de las Enfermedades raras

Publicado por Ramón Contreras

El último día de febrero -ya sea e 28 o el 29, los años bisiestos- se celebra el Día internacional de las Enfermedades raras desde el año 2008. Con este día se pretende visualizar una variedad de enfermedades que afectan en conjunto a menos del 7% de la población mundial. Si bien este número podría parecer pequeño son algo más de 300 millones de personas. La unión Europea es una de las pioneras en la visualización de estas dolencias y tiene su propia organización internacional para trabajar en las curas de estas enfermedades.

Los problemas asociados al estudio y la cura de estas enfermedades son múltiples. Por un lado estas enfermedades son raras, esto quiere decir que la tiene muy poca gente. Si bien hemos dicho que afectan a 300 millones de personas las enfermedades raras son alrededor de 7.000, que se hayan catalogado. Por lo que la población afectada de cada una es proporcionalmente muy pequeña. En ocasiones estas enfermedades vienen asociadas con alteraciones genéticas hereditarias, por lo que su localización será muy pequeña y el número de casos también estará reducido a un pequeño grupo. Se considera a una enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada diez mil.

La mayoría de dolencias con origen genético todavía no tienen cura. Las mutaciones de proteínas clave puede alterar gran variedad de procesos indispensables. En estos casos poco puede hacer la medicina más que paliar los efectos negativos de la mutación. Es posible que en un futuro, no tan lejano, la medicina personalizada basada en técnicas modernas de alteración genética, como por ejemplo la CRISPR/Cas, pueda modificar específicamente estas alteraciones genéticas y erradicar estas enfermedades.

Como la población afectada es muy pequeña los medicamentos que se pueden generar y que necesitan pruebas en humanos no pueden ser correctamente estudiados. Bajo número de pacientes y que muchas veces están relacionados por parentesco dificultan el estudio de la enfermedad y de la actividad de los medicamentos. La mayoría de estos medicamentos son siempre experimentales, en el caso de existir. A esto hay que añadir que desarrollar nuevos medicamentos es costoso y que no e slo mismo producir un medicamento que ayudará a 100 millones de personas que uno que puede funcionar con solo diez mil. El coste de desarrollo del medicamento por paciente se diluye en los primeros pero es altísimo para los segundos. En consecuencia, el precio de estos medicamentos es muy alto y muchas veces prohibitivo para los afectados.

A esto hay que añadir que al ser enfermedades con tan baja prevalencia son muchas veces mal diagnosticadas. De media una enfermedad rara tarda unos 5 años en ser correctamente diagnosticada, esto si se consigue actuar a tiempo. Muchas de estas enfermedades no tienen ni siquiera un nombre concreto y se denominan por la mutación genética que las causa, como la 15q11, Duplicación/Inversión, también llamada Tetrasomía parcial del cromosoma 15.

Otras, más conocidas o comunes, pueden tener nombres más informativos: Acalasia Idiopática, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Aceruloplasminemia o déficit Hereditario de Ceruloplasmina (con una prevalencia menor a una persona cada millón de habitantes), Progeria (uno de cada ocho millones nacidos vivos), Síndrome de Marfan (3 de cadda diez mil personas), etc.

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