Día internacional de las Enfermedades raras
El último día de febrero -ya sea el 28 o el 29, los años bisiestos- se celebra el Día internacional de las Enfermedades raras desde el año 2008. Con este día se pretende visualizar una variedad de enfermedades que afectan en conjunto a menos del 7% de la población mundial. Si bien este número podría parecer pequeño son algo más de 300 millones de personas. La unión Europea es una de las pioneras en la visualización de estas dolencias y tiene su propia organización internacional para trabajar en las curas de estas enfermedades.
Desde sus inicios, el Día Internacional de las Enfermedades Raras ha sido promovido por EURORDIS y sus colaboradores. La iniciativa comenzó en 2008 con el objetivo de crear conciencia sobre las dificultades que enfrentan los pacientes y sus familias. Este día se celebra en el último día de febrero, un mes escogido por simbolizar la rareza de las enfermedades con la inclusión ocasional del 29 en los años bisiestos.
Los problemas asociados al estudio y la cura de estas enfermedades son múltiples. Por un lado estas enfermedades son raras, esto quiere decir que la tiene muy poca gente. Si bien hemos dicho que afectan a 300 millones de personas las enfermedades raras son alrededor de 7.000, que se hayan catalogado. Por lo que la población afectada de cada una es proporcionalmente muy pequeña. En ocasiones estas enfermedades vienen asociadas con alteraciones genéticas hereditarias, por lo que su localización será muy pequeña y el número de casos también estará reducido a un pequeño grupo. Se considera a una enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada diez mil.
La mayoría de dolencias con origen genético todavía no tienen cura. Las mutaciones de proteínas clave puede alterar gran variedad de procesos indispensables. En estos casos poco puede hacer la medicina más que paliar los efectos negativos de la mutación. Es posible que en un futuro, no tan lejano, la medicina personalizada basada en técnicas modernas de alteración genética, como por ejemplo la CRISPR/Cas, pueda modificar específicamente estas alteraciones genéticas y erradicar estas enfermedades.
En la última década, los avances en la investigación genética han mejorado las capacidades diagnósticas de estas enfermedades. Tecnologías como la secuenciación de nueva generación han permitido identificar mutaciones específicas de una manera más rápida y precisa. Además, tratamientos innovadores basados en terapia génica están emergiendo, ofreciendo nuevas esperanzas a los pacientes.
Como la población afectada es muy pequeña los medicamentos que se pueden generar y que necesitan pruebas en humanos no pueden ser correctamente estudiados. Bajo número de pacientes y que muchas veces están relacionados por parentesco dificultan el estudio de la enfermedad y de la actividad de los medicamentos. La mayoría de estos medicamentos son siempre experimentales, en el caso de existir. A esto hay que añadir que desarrollar nuevos medicamentos es costoso y que no e slo mismo producir un medicamento que ayudará a 100 millones de personas que uno que puede funcionar con solo diez mil. El coste de desarrollo del medicamento por paciente se diluye en los primeros pero es altísimo para los segundos. En consecuencia, el precio de estos medicamentos es muy alto y muchas veces prohibitivo para los afectados.
El financiamiento para la investigación de estas enfermedades suele ser limitado. Los altos costos relacionados con el desarrollo de tratamientos y la falta de incentivos comerciales afectan la inversión. A menudo, los gobiernos y organizaciones sin fines de lucro desempeñan un papel importante en el apoyo financiero, pero se necesita más inversión para avanzar en el descubrimiento y tratamiento efectivo de estas dolencias.
A esto hay que añadir que al ser enfermedades con tan baja prevalencia son muchas veces mal diagnosticadas. De media una enfermedad rara tarda unos 5 años en ser correctamente diagnosticada, esto si se consigue actuar a tiempo. Muchas de estas enfermedades no tienen ni siquiera un nombre concreto y se denominan por la mutación genética que las causa, como la 15q11, Duplicación/Inversión, también llamada Tetrasomía parcial del cromosoma 15.
Otras, más conocidas o comunes, pueden tener nombres más informativos: Acalasia Idiopática, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Aceruloplasminemia o déficit Hereditario de Ceruloplasmina (con una prevalencia menor a una persona cada millón de habitantes), Progeria (uno de cada ocho millones nacidos vivos), Síndrome de Marfan (3 de cadda diez mil personas), etc.
Las redes de apoyo y abogacía para pacientes han crecido significativamente. Estas organizaciones ofrecen recursos e información crucial para las familias, y trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de los afectados. Movimientos como el «Día del Paciente» y campañas de recaudación de fondos han sido esenciales para sensibilizar y movilizar a la sociedad en torno a estas causas.
En los últimos años, el Día Internacional de las Enfermedades Raras ha ganado prestigio global. Actualmente, más de 100 países se unen a esta celebración, realizando numerosas actividades para fomentar la discusión y el apoyo a los afectados. Desde conferencias hasta eventos deportivos, estas actividades permiten a las comunidades locales unirse y amplificar sus voces.