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Genoma humano y medicina personalizada

Publicado por Ramón Contreras

Que cada persona es única es un principio filosófico encomiable, pero la verdad es que a nivel genético sí que se ha demostrado que cada persona, así como la mayoría de seres vivos, son únicos. En cuanto la secuencia de ADN que codifica para sus proteínas es única debido a la combinación de los materiales genéticos de los progenitores o bien a las mutaciones de diversa índole (puntuales o de que impliquen a secuencias mayores) que pueden tener.

Gracias a los avances en investigación básica y a las técnicas de secuenciación a finales del siglo XX se llevó a cabo la secuenciación del genoma humano (lee más sobre ello en nuestro artículo Proyecto genoma humano aquí ). Tras ese gran avance, el proyecto mil genomas (más de él aquí) tomó el relevo con el objetivo de secuenciar los genomas de diferentes poblaciones y etnias para aprender las diferencias existentes en cada uno de ellos. A raíz de estas investigaciones uno de los temas que aparece con más frecuencia en las conversaciones sobre la aplicación de este conocimiento es la medicina personalizada, que también se denomina genómica personalizada o medicina genómica.

La medicina personalizada parte de la base de que cada individuo reacciona de forma diferente ante tratamientos médicos, desde antibióticos hasta trasplantes. Este hecho real tiene una base que se puede seguir hasta las diferencias en los genes que darán proteínas como los grupos sanguíneos, que intervienen en la aceptación de órganos o receptora de membrana celular en los cilios del intestino que se verán afectados por los antibióticos. La medicina personalizada implica que a cada paciente se le dé el medicamento adecuado en la dosis más eficaz para tratarle de forma individual. Evidentemente esto implica no solo el conocimiento del genoma completo de cada individuo sino también de su flora intestinal o de sus hábitos de vida, pero es un comienzo.

En casos relacionados con cáncer o con enfermedades hereditarias la medicina personalizada ya se aprovecha de la capacidad de secuenciar el genoma humano individualmente. En casos donde se sospecha que puede haber una relación genética con la posibilidad de contraer una enfermedad puede secuenciarse regiones que se sabe relacionadas con una enfermedad para comprobar si el ADN de una persona presenta las mutaciones de un gen que se han relacionado con una dolencia concreta.

Si a la relación entre alelos y probabilidad de contraer una enfermedad se le añade la nueva técnica CRISPR/Cas9, que permite la edición de genes in vivo y la posibilidad de secuenciar el genoma de una persona nada más nacer (o incluso antes) estamos enfrente de la medicina personalizada a niveles que casi son de ciencia ficción, pues podemos tratar a un individuo antes de que tenga una enfermedad o al menos disminuir las posibilidades de que contraiga una enfermedad. Todo esto no sería posible si no se hubiese llevado a cabo un proyecto de “ciencia básica” cuyo objetivo era tan solo ampliar el conocimiento sobre la especie humana como era el Proyecto genoma humano.

A este respecto muchas personas famosas, como conocidos actores o actrices, en cuyas familias había riesgo de algún tipo de cáncer se han hecho secuenciar el genoma para comprobar su posibilidad de contraer la enfermedad y en algunos casos se ha llevado a cabo medicina preventiva, como es el sonado caso de Angelina Jolie, por ejemplo.

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