Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido de gato (también llamado Chi du Chat, en francés) o de Lejeune, su descubridor es un trastorno genético que se caracteriza por la ausencia de una parte del cromosoma 5 en humanos, concretamente de su brazo corto.
Historia: las características físicas de los individuos que padecen este trastorno fueron descritas en 1963 por el francés Jerome Lejeune. Fue descrito como síndrome del maullido de gato por el llanto característico de los que lo padecen, similar al maullido, más largo que el llanto de un recién nacido normal, aunque éste varia con el desarrollo.
Genética: esta anomalía cromosómica se basa en la eliminación de la región 15 del brazo pequeño del cromosoma 5 (5p15). Esta deleción parece ser que ocurre de manera espontánea en un gameto, óvulo o espermatozoide. El 85 – 90% de los casos el síndrome aparece por una deleción o una translocación del 5p y tan solo el 10 – 15% lo heredan de sus padres. Su prevalencia en la población es de un afectado cada 30.000 nacimientos.
El síndrome de Lejeune está asociado a la eliminación de las regiones 5p15
Descripción: la pérdida de un trozo de cromosoma afecta al desarrollo del feto y del individuo después de nacer. A parte del llanto característico estos individuos presentan bajo peso al nacer y un crecimiento posterior lento. Al tener su desarrollo comprometido los individuos presentan malformaciones cardiacas y de las vías respiratorias que son normalmente la causa de muerte. Además padecen un retraso cognitivo y mental moderado, con retraso en el aprendizaje la coordinación de movimientos y el habla. En el terreno afectivo son cariñosos y presentan conductas desafiantes y autolesivas. Los afectados son seres muy sociables que disfrutan con otras personas.
Diagnóstico: el diagnóstico se lleva a cabo por cariotipo de células del feto. Ante la sospecha de padecer el síndrome del maullido de gato, por presentar el feto, retraso de crecimiento u otras malformaciones se ha de realizar la prueba genética para poder asegurar que es debido a esté trastorno.
Tratamiento y Recomendaciones: Al no conocerse las causas exactas que lo causan no hay forma de prever su aparición. En caso de un diagnóstico positivo se recomienda informar a la familia sobre el síndrome a fin de que entiendan lo que va a pasar. No existe un tratamiento que cure el síndrome del maullido de gato, sin embargo pueden realizarse acciones para mejorar su calidad de vida, como cirugía reparadora o programas de educación especial. Normalmente estas acciones pasan por el conocimiento de la familia y el apoyo puesto que estos individuos parecen mejorar en entornos familiares incluso llegando a aprender a leer y escribir a edades algo tardías, durante la pubertad. No obstante y dependiendo del tamaño o la importancia de la deleción estos individuos no son capaces de valerse por sí mismos. La esperanza de vida ronda los 50 años.
En cualquier caso se aconseja hablar con un médico especialista para poder actuar.
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