Anomalias cromosómicas numéricas
Los cromosomas son las estructuras en las que se condensa el ADN durante la meiosis y la mitosis de todos los eucariotas. Para saber más de ellos puedes leer nuestro artículo sobre generalidades aquí, o este sobre su clasificación morfológica.
No todos los eucariotas son diploides, sino que existen organismos tetraploides o hexaploides, aunque siempre van en parejas. Los cromosomas en los individuos sanos se clasifican en parejas, a las que se llaman homólogos, puesto que codifican para las mismas proteínas. La aneuploidía o anormalidad cromosómica numérica es cuando alguno de los cromosomas se encuentra en un número diferente del normal. En las especies diploides, como el ser humano o el perro existe una aneuploidía cuando hay 1 o 3 cromosomas en lugar de una pareja de homólogos. Los síntomas de una anomalía de este tipo también pueden ser debidas a que hay más o menos de un trozo de un cromosoma. Si ha ocurrido una deleción y falta un trozo de uno de los cromosomas homólogos o por translocación se ha añadido una secuencia, trozo grande de cromosoma, en otra pareja, de tal forma que a efectos prácticos existe una trisomía de esa secuencia.
Las anormalidades cromosómicas numéricas ocurren con baja frecuencia en la naturaleza y la mayoría de ellas no son viables. En la especie humana parece ser que el 15% de las concepciones llevan algún tipo de error numérico de los cromosomas, pero la mayoría no llega a término. No obstante existen algunas trisomías que si pueden salir adelante. En otras especies es difícil observar este tipo de situaciones puesto que los individuos con tales problemas serán rápidamente eliminados por los depredadores o alguna circunstancia selectiva. Los cromosomas que permiten trisomías en humanos son los de pequeño tamaño, puesto que la adición de un cromosoma grande es letal durante el desarrollo.
Dependiendo del número cromosómico se pueden clasificar las aneuploidías en:
Monosomías: son aquellas en las que falta un cromosoma entero (monosomía completa) o un trozo de un cromosoma (monosimía parcial). En la especie humana no hay ninguna monosomía completa documentada que haya llegado a nacer, abortando durante el desarrollo embrionario y pocas veces llegando al desarrollo fetal. La monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5 sí está documentada como el Síndrome del Maullido de gato o Lejeune (más sobre este sindroma aquí), siendo más frecuente en las niñas y ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos.
Trisomías: los individuos que tienen una trisomía presentan un cromosoma de más, de alguno de los más pequeños.
En un cariotipo, al alinear los cromosomas se puede ver una trisomía facilmente.
Existen varios síndromes causados por una trisomía. El síndrome de Down (causado por una trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Patau (una trisomía del cromosoma 13) o el síndrome de Edwards (del cromosoma 18). Además existen trisomías de los cromosomas sexuales, tanto X como Y. Para saber más sobre ellos puedes leer los artículos que les dedicamos aquí.
Más sobre qué es un cariotipo aquí.
Otras aneuploidías: Es posible que existen más tipos de fallos cromosómicos, pero nunca pasan del estado embrionario, puesto que los desequilibrios son tan grandes que su desarrollo es imposible.
En la especie humana los individuos afectados de esta manera tienen serias dificultades motrices y presentan deficiencias mentales de muy distinto grado. Si bien todavía es imposible quitar ese cromosoma de más durante el embarazo si se pueden hacer pruebas a los padres para aconsejarles o no un embarazo dependiendo del riesgo. Muchas veces el riesgo de trisomía aumenta con la edad, sobretodo de la madre.