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Síndorme de Kabuki

Publicado por Ramón Contreras

Existen un número creciente de enfermedades congénitas en las que se descubre un error genético subyacente. En Laguia2000 ya hemos hablado de numerosas enfermedades de este tipo. Por nombrar algunos de los más cnocidos tenemos el síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de X frágil, Síndrome de Williams, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de Edwards. Algunos de ellos fueron conocidos desde hace arios sigles, otros son descritos recientemente y se sabe poco de las posibilidades vitales de los individuos que las padecen. Una de estas enfermedades congénitas, más o menos moderna, es el síndrome de Kabuki. Fue descrito en 1981 por los investigadores Niikawa y Kuroki en el país nipón. En un principio se creía que esta enfermedad era congénita del país pues solo se habían descrito casos allí. Posteriormente, una década después se describieron casos en Europa y América. Además, es una enfermedad muy rara que tan solo afecta a 1 de cada 32.000 niños -para comparar el síndrome de down afecta a 1 de cada 700 niños-.

Esta afección genética está causada por una mutación en el código genético de la proteína MLL2. El gen se encontraría en el cromosoma x y todavía no está claro si es una mutación dominante o recesiva. MLL2 es una enzima con capacidad epigenética. MLL2 es una metilasa de las lisinas 4 de la histona 3 -pone grupos metilo en la cadena lateral de la lisina en posición 4 de la histona 3, una proteína esencial para el plegamiento cromosómico (Histona-Lisina N-Metiltransferasa 2D ). Esta marca activa o reprime la expresión de otros genes, es por eso que la mutación en mll2 se encuentre normalmente asociada a desajustes en la producción de otras enzimas. Dependiendo de la mutación concreta en mll2 la metilasa será más o menos fiable y habrá más o menos problemas asociados. Aunque igualmente la epigenética errónea asociada a la MLL” defectuosa puede ser diferente para la misma mutación. Es por esto que es muy dificil establecer diagnósticos generales para estos niños.

Los niños que nacen con este síndrome se caracterizan por párpados largos y doblados, que acompañan ojos saltones. Una nariz ancha y baja. Estos rasgos hacen que se parezcan a las máscaras de teatro kabuki, de donde reciben el nombre. Sin embargo, la apariencia es solo un indicativo de otra cosa. El 50% pierde el oído y un 30% tiene problemas cardíacos. Casi todos, cerca del 90%, tienen problemas de crecimiento postnatal. En cuanto a sus capacidades intelectuales, aunque algunos pueden presentar niveles normales, es muy frecuente que tengan cierto retraso en el aprendizaje y mucho de ellos necesitan ayuda de logopedas para aprender a hablar, dado su paladar hundido. Igualmente su lenguaje será muy limitado rondando las 1000 palabras. La mayoría de ellos deben ser intervenidos para arreglar problemas cardíacos, de espalda, respiratorios o digestivos.

El día 23 de octubre es el día del Síndrome de Kabuki con el que se trata de dar a conocer esta enfermedad a nivel mundial. Por eso desde Laguis2000 queremos aportar nuestro granito de arena a difundir la existencia de esta enfermedad y visibilizar sus problemas.

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