Biología

Síndrome de Dravet

Publicado por Ramón Contreras

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética que produce convulsiones y espasmos epilépticos en niños. También recibe los nombres de epilepsia polimorfa o epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI). Este tipo de epilepsia es muy perjudicial para el recién nacido.

Historia: la enfermedad fue descrita por Charlotte Dravet en el año 1978. Hay 445 casos descritos en el mundo, siendo su mayor incidencia en Japón y sur de Europa. En 1985 fue reconocido por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) como una enfermedad epiléptica.

Charlotte Dravet describió el síndrome hace tan solo 30 años.

Charlotte Dravet describió el síndrome hace tan solo 30 años.

Genética: el 80% de los casos descritos de la enfermedad de Dravet está causada por una mutación puntual en el gen SCN1A, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q24). Un 5% de las hembras presentan una mutación n el gen PCDH19, caracterizado como uno de los más involucrados en varias epilepsias. Al traducirse a proteínas resulta ser la subunidad alpha de un transportador de sodio de células nerviosas. Sin él las neuronas no reciben correctamente el impulso nervioso. Se han descrito más de 170 mutaciones del gen que pueden causar el síndrome de Dravet. La mutación de este gen normalmente es “de novo” (el 95% de los casos), es decir que no es hereditaria, si bien es verdad que el 25% de afectados tienen antecedentes de epilepsia familiares.

Descripción: la encefalopatía es temprana, se da antes del primer año de vida y genera epilepsias farmacorresistentes. Influye muy negativamente en el desarrollo cognitivo del bebé. Los ataques que pueden darse durante mucho tiempo (más de 20 minutos) y varias veces al día (más de 60). Los ataques empiezan debido a aumentos de temperatura (fiebre) y supone un deterioro neurológico y cognitivo que puede desembocar en ataxia y dificultad para aprender a hablar y leer. El 2% de los casos son fotosensibles y algunos niños pueden autoinducirse crisis. La enfermedad tiene una incidencia de 1 recién nacido de cada 20.000 a 40.000.

Diagnóstico: primero ha de existir una sospecha clínica, es decir, si presenta alguno de los síntomas convulsivos: presentar crisis convulsivas febriles antes de los 6 meses o más de 5 crisis en un mismo día y prolongadas más de 10 minutos. En ese caso se recomienda una confirmación por test genético de la mutación de SCN1A (existente desde 2003) o en el caso de niñas también se recomienda mirar el PCDH19. Ésta es la única prueba que puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad.

Tratamiento: como todas las enfermedades genéticas no tiene cura en la actualidad. Sin embargo existen medidas farmacológicas paliativas que reducen la frecuencia y la duración de las crisis. Otras medidas pueden ayudar a sobrellevar la enfermedad, tanto al paciente como a la familia. Estas medidas son multidisciplinares, comprendiendo neuropedriatría, psicólogos, pedagogos, neurofisiólogos, traumatólogos, endocrinólogos infantiles entre otros.

Recomendaciones: el diagnóstico precoz puede ayudar a evitar muchas crisis. Además la información de las familias es muy importante para evitar daños irreparables y repetidos. En Navarra está la primera unidad clínica dedicada a este síndrome en España. El disparador más frecuente de los ataques suele ser la fiebre, por lo que hay que realizar un seguimiento muy intenso de los afectados. Los niños con síndrome de Dravet pueden convulsionar en cualquier momento, por lo que necesitan vigilancia 24 horas al día.

Categorías: Fisiología Animal, Genética, Patología