Herencia ligada al cromosoma X, el caso de los ojos de las moscas
La genética se rige por unas leyes en principio simples, las famosas tres leyes de Mendel. Sin embargo, las cosas no siempre funcionan como predijo el religioso austriaco. Esto no quiere decir que sus leyes sean falsas, muchas veces lo que ocurre es que nos encontramos ante una excepción o a un cambio explicable por sencillos razonamientos, como lo son las leyes mismas. Una de estas cosas que en su momento llevaron de cabeza a los genetistas son los genes que estaban ligados al sexo. En esos momentos los estudiosos no tenían forma de saber en que cromosoma se haya cada gen y por lo tanto no podían “ver” cual era el problema. A pesar de esto fueron capaces de relacionar algunos caracteres no relacionados con la determinación sexual con el sexo concreto de cada progenitor. ¿Cómo lo hicieron? Pues a base de darle muchas vueltas a la cabeza y sobretodo hacer cientos de experimentos y debatir sobre el resultado hasta encontrar una explicación que satisfacía la nueva situación descubierta al mismo tiempo que mantenía la validez de todo lo que se sabía con anterioridad.
Dentro de los problemas y dolores de cabeza que da la herencia ligada al sexo un a de las más fáciles de entender es la herencia ligada al cromosoma X. Uno de los problemas de la herencia ligada al cromosoma X, bueno, el problema único y principal, es que estos genes se comportan siguiendo las leyes mendelianas, salvo por el hecho de que los machos solo tienen un cromosoma X en la mayoría de animales, y en aves son las hembras las que tienen solo un cromosoma Z. En cualquier caso, los genes que se encuentran en el cromosoma X no tienen alelo homólogo en el cromosoma Y. Eso quiere decir que los machos tendrán solo una copia de ese gen, mientras que las hembras tendrán dos copias del gen.
Para entender mejor este concepto, es útil considerar el proceso de formación de gametos, o meiosis. Durante este proceso, los cromosomas homólogos se emparejan y se separan, lo que resulta en la formación de gametos con una única copia de cada cromosoma. En los machos, esto significa que cada espermatozoide tendrá una única copia del cromosoma X o del cromosoma Y. En las hembras, cada óvulo tendrá una única copia del cromosoma X. Por lo tanto, la descendencia heredará una copia del cromosoma X de la madre y una copia del cromosoma X o Y del padre, dependiendo del sexo.
En este supuesto los machos expresarán siempre el carácter que esté codificado en la única copia de su cromosoma X, ya sea el alelo dominante o el recesivo, puesto que solo está ese. Por el contrario, en las hembras la herencia del carácter será normal, en tanto en cuanto sigue las leyes de Mendel de la forma clásica.
Esto se ve mejor con un ejemplo práctico:
El gen que controla el color de los ojos de las moscas de la fruta, Drosophila melanogaster, tiene dos alelos. El dominante W+ da color de ojos rojo, y el recesivo w da color de ojos blanco. Si el gen no estuviera ligado al cromosoma sexual, es decir, si fuera independiente del sexo, seguiría la 2ª ley de Mendel. Si cruzamos dos individuos homocigotos W+W+ x ww obtendremos una descendencia iguales entre sí e híbrida W+w, de ojos rojos.
Lo que trajo de cabeza al genetista Hunt Morgan que resolvió el problema es que este carácter está en el cromosoma X. Por lo que las hembras tendrán dos copias del gen y los machos solo una. Si el cruce se da entre una hembra W+W+ y un macho w (solo tiene un alelo) todos los descendientes siguen cumpliendo las leyes de Mendel sin problemas. Pero si el macho es el homocigoto para los ojos rojo W+ y la hembra es la que tiene los ojos blancos ww, en homocigosis. Este cruce no cumple los criterios de la ley de Mendel. La descendencia estará constituida por hembras W+w (una copia del gen proveniente de cada progenitor), que seguirán las leyes de Mendel, y machos que serán todos w, de ojos blancos puesto que la única copia del gen la reciben del cromosoma X proveniente de la madre, puesto que del padre reciben el cromosoma Y, que los convierte en machos.
Este fenómeno de la herencia ligada al cromosoma X tiene implicaciones importantes en la genética humana. Muchas enfermedades genéticas, como la hemofilia y el daltonismo, son el resultado de mutaciones en genes ubicados en el cromosoma X. Estas enfermedades tienden a ser más comunes en los hombres, ya que solo tienen una copia del cromosoma X y, por lo tanto, no tienen una segunda copia del gen que pueda compensar la mutación. Las mujeres, por otro lado, tienen dos copias del cromosoma X, por lo que una mutación en uno de los genes no necesariamente resultará en la enfermedad, siempre y cuando la otra copia del gen esté intacta. Este es un ejemplo de cómo la herencia ligada al cromosoma X puede tener un impacto significativo en la salud y la enfermedad.