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Talasemia

Publicado por Ramón Contreras

La talasemia es una enfermedad humana de carácter genético. Se recogen bajo el nombre de talasemia a un conjunto de anemias causadas por la mutación de alguno de los genes de las cadenas de la hemoglobina. Debido a esto es una enfermedad hereditaria y de carácter regresivo, pues basta una copia sin mutar del gen adecuado para que se sinteticen las hemoglobinas correctamente. La talasemia recibe su nombre del mar Mediterráneo, debido a que se describió en la antigüedad asociada a poblaciones relacionadas con él. Sin embargo, la distribución de la talasemia es mundial. Las estimaciones de incidencia de la enfermedad en la población mundial sitúan en torno al 5% de la población como portadora de al menos una mutación de los genes relacionados con esta enfermedad. En las regiones circundantes del Mediterráneo, como el norte de África o el sur de Italia, el porcentaje de población que presenta una mutación de este tipo aumenta.

La hemoglobina está formada por varias cadenas peptídicas que se unen entre ellas para formar la proteína funcional. La hemoglobina de los humanos adultos (Hemoglobina A) está formada por 4 cadenas, 2 de tipo alfa y dos de tipo beta. La cadena alfa se sintetiza a partir de una de las 2 copias del gen que existen en el cromosoma 16, mientras que el gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina se encuentra en el cromosoma 11. Las formas más comunes de talasemia son una mutación puntual o una deleción en alguna de las 2 copias del gen de la cadena alfa. Aunque la gravedad de la anemia está influenciada por la mutación concreta de cada situación en general las mutaciones en la cadena beta son más graves. Esto es debido a que tan solo se tiene dos copias del gen, por lo que el 50% de las cadenas betas estarán mutadas. Las mutaciones en uno de los genes de la cadena alfa pueden ser sobrellevadas parcialmente por la síntesis de las cadenas alfa de las otras 3 copias del gen presentes en el ADN.

Se han descrito numerosas mutaciones que causan talasemia. Entre las mutaciones más frecuentes encontramos mutaciones en la región promotora, que afecta al número de cadenas que se sintetizan (aunque estas estén en buen estado). Mutaciones de sitios de corte, las cadenas de la hemoglobina presentan sitios de splicing, que al ser alterados causan conformaciones aberrantes de la proteína. Mutaciones en la región final del gen, donde se une la cadena de poli-adeninas, las mutaciones en esta región causan un fallo en la captación del ARN mensajero en el ribosoma y, aunque el gen no tenga mutaciones, causa la síntesis de un menor número de cadenas alfa o beta. Finalmente las mutaciones en el cuerpo del gen, causan la síntesis de versiones incorrectas de la proteína, que se pliegan mal o tienen una secuencia de aminoácidos diferente.

Como hemos dicho, dependiendo de la mutación concreta la anemia causada puede variar en intensidad. Se han descritos casos de una anemia severa, hasta algunas que se encuentran casi asintomáticas. Uno de los problemas de estas enfermedades genéticas situadas en regiones concretas del mundo es que aumenta la posibilidad de tener más de una mutación al mismo tiempo. Evidentemente esto hace que los efectos de la anemia sean todavía más fuertes que en el caso de un portador de una sola variación genética.

La talasemia, como otras anemias hereditarias deforman los glóbulos rojos, las células encargadas de transportar la sangre. Esta condición se ha visto que influye en el curso de otra enfermedad, la malaria. Las personas afectadas por talasemia se ven protegidas de la malaria. Puedes leer el caso de la anemia falciforme y como protege de la malaria, aquí.

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