Tipos de mutaciones genéticas
Dependiendo del número de bases que se vean afectadas por la mutación nos referimos a:
Cambios de pares de bases: un único nucleótido de la cadena de ADN cambia a otro nucleótido. Estas mutaciones reciben nombres diferentes dependiendo del cambio que se da. En las transiciones se cambio de una base púrica a otra (adenina, guanina)Pu-> Pu o de pirimidina a pirimidina (timina y citosina). Se llaman transversiones son aquellas en las que se cambia una purina por una pirimidina o viceversa.
El origen de esta mutación puede ser por mal emparejamientos durante la replicación, por desaminación o oxidación de bases. El efecto de estos errores son mutaciones normalmente de cambio de significado. Estas mutaciones pueden afectar o no a la funcionalidad de la proteína, dependiendo del aminoácido que se introduzca debido al cambio y de la localización que ocupe. En ocasiones estas mutaciones generan un transcrito sin sentido, el cambio de base convierte un codón de lectura en un codón STOP como UAG, UGA o UAA, dependiendo del organismo, significará la parada del transcrito de ADN a ARN o no.
Cambio en el marco de lectura: resulta de la inserción o deleción de un número de pares de bases no múltiplo de 3 (tamaño de un codón de lectura ARN -> proteína). Estas mutaciones se originan por errores durante la replicación. A causa de estas mutaciones aparecen proteínas truncadas, con un tramo de su cadena de aminoácidos diferente a la original. Estas mutaciones son reversibles por el procedimiento inverso, deleción o inserción.
Cuando la inserción o la deleción afectan a un mayor número de bases se han originado frecuentemente por procesos de recombinación o inserción de transposones. El efecto es variable, pero, al igual que en el caso de la inserción o deleción de unas cuantas bases, suele ser irreversible. Cuando se trabaja en el laboratorio muchas veces se emplean cepas de un ser vivo con algún gen con deleciones o inserciones para silenciar el gen. En esos casos se ha de indicar la mutación y su origen para la expresión genotípica de cada cepa en concreto.
Las deleciones se representan por la letra griega delta (como un triangulo) delante del gen que se ha eliminado o delante de un paréntesis que incluye el fragmento de genes eliminados. Por ejemplo: delta (lacY – lacZ). Las inserciones de un gen en otro las representaremos con un doble “dos puntos” “::” (genA :: genB), lo que quiere decir que el gen B se ha insertado dentro del gen A. Por ejemplo: dam-13 :: Tn9 (Cm)R significa que el transposón 9 (que porta un gen de resistencia a cloramfenicol) se ha insertado en el gen dam 13.
Dos cromosomas en metafase durante la formación del complejo sinaptonémico de centeno heterocigoto para una inversión paracéntrica forman un lazo visible al microscopio.
Las inversiones son un caso particular de mutación en la que una secuencia de ADN se ha cortado por los dos lados y se ha insertado en el mismo sitio pero en sentido contrario. Algunas de las diferencias entre el hombre y el chimpancé son el resultado de este tipo de mutaciones. Este tipo de mutación suele darse durante el apareamiento de los cromosomas homólogos y la formación de quiasmas. Las inversiones comúnmente se describen como inv (dam 13), por ejemplo, para indicar que el gen dam13 está invertido al completo, si fuese solo una parte del gen se apuntaría en qué base empieza y en qué base acaba la inversión.