Los Intrones
Los intrones son las secuencias de ADN o ARN que separan los exones. Ambos se transcriben de ADN a ARN, y de ese transcrito primario (o pre-ARNm) serán eliminados los intrones durante la maduración del ARN. Estas secuencias no contienen información propiamente dicha sobre los aminoácidos que darán lugar a la proteína, sin embargo son importantes funcionalmente, puesto que en parte son responsables por ejemplo, del barajado de exones. Los intrones son característicos de eucariotas, si bien se han encontrado algunos en procariotas, no representan una parte tan importante de su genoma. Para saber más sobre los exones puedes leer el artículo que le dedicamos aquí.
Si bien el bioquímico Walter Gilbert ya anunció que debían existir en 1978, no fue hasta 1993 cuando fueron descritos por Phillip Allen Sharp y Richard J. Roberts, descubrimiento que les valió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.
La frecuencia de los intrones en el genoma es muy variable dependiendo del organismo que estudiemos. Por ejemplo, los vertebrados superiores como el ser humano o las vacas tienen un porcentaje muy elevado de intrones y secuencias que no codifican proteínas, para saber más sobre la organización del genoma humano puedes mirar este artículo. En bacterias y archeas son más raros pero también hay. Parece haber algún tipo de relación entre el número de intrones y en general de las secuencias no codificantes y la complejidad evolutiva de una especie. En contraste los genomas de mitocondrias no tienen ningún intrón ¡no tienen sitio para esas cosas! De hecho, las mitocondrias tienen algunos genes con la secuencia de bases solapante, algo insólito en eucariotas.
Se ha especulado con el origen de los intrones y que tal vez venían desde transposones, por su habilidad para insertarse dentro de secuencias codificantes. Para saber más sobre transposones pincha aquí. Esta relación está basada en que el sistema para sacar los intrones de la secuencia del ARN y algunos transposones es similar, los intrones tienen unas secuencias repetidas a los lados que les permiten la circularización y la eliminación por unas endonucleasas relacionas con las de transposones. puedes leer más sobre las hipótesis sobre el origen de los intrones en los artículos que les dedicamos a las dos hipótesis más importantes de la actualidad: «Intrones tempranos» aquí e «intrones tardíos» aquí.
Los intrones son eliminados de la secuencia de ARN mensajero por el proceso denominado splicing alternativo, que engloba tanto la eliminación del intrón mediante proteínas especializadas como la unión posterior de los exones que quedan sueltos. Para saber más sobre el splicing alternativo puedes leer este artículo .
En la actualidad se conocen 4 tipos de intrones:
Los del tipo I, II tienen capacidad autocatalítica, es decir, se separan de los exones sin necesidad de proteínas externas, (razón que ayuda a la idea de su origen como transposones). Esta separación se da mediante una transesterificación. Los grupos I y II son poco frecuentes en el genoma. Lee más sobre los intrones autocatalíticos en su propio artículo tipo I aquí y tipo II aquí.
Vemos como la Adenina y el spliceosoma trabajan juntos en este intrón de tipo III, formando el lazo lariat al final.
El grupo III son exclusivos de eucariotas y son los más frecuentes en genes nucleares, son muy parecidos al grupo II en secuencia y estructura, pero necesitan para activarse un spliceosoma (un conjunto de pequeños RNA y proteínas con función catalítica). Tanto en el grupo II como en el III se forma un lazo característica durante el empalme de los exones que se denomina lariat.
El grupo IV necesitan de enzimas y aporte energético para ser eliminados de la secuencia de ADN. Lee más sobre ellos en su propio artículo aquí.