Evolución de genomas: La hipótesis de los intrones tempranos
Los intrones son secuencias que no codifican para proteínas. Estas secuencias se transcriben a ARN conjuntamente con los exones, que son las secuencias que sí darán lugar a las proteínas. Los intrones se encuentran diseminados entre los exones de la secuencia codificante de un gen. Su frecuencia es variable dependiendo del gen y de la especie (en el ser humano son cerca del 90% del genoma). Puedes leer más sobre los intrones aquí y los exones aquí. Existen 4 tipos de intrones. Los autocatalíticos (tipos I y II) son aquellos que no requieren la ayuda de complejos proteicos para separarse de los exones. Al contrario, el segundo grupo de intrones (tipos III y IV) necesita la participación de complejos riboproteicos, denominados espliceosomas, para desensamblarse.
Los intrones están mayoritariamente representados en eucariotas, si bien es verdad que en la actualidad se conocen algunas especies procariotas con intrones en su material genético hereditario. El origen exacto de los intrones es incierto. Se considera a los intrones autocatalíticos tipo II como los más primitivos evolutivamente hablando.
En la actualidad se barajan dos hipótesis sobre la aparición de los intrones. Ambas hipótesis tienen pruebas a favor y en contra, por lo que el origen de los intrones sigue siendo un misterio.
Los intrones tempranos eran sencillos, como los tipos I y II.
La primera de ellas es la denominada hipótesis de “Los intrones tempranos”, que sugiere que los intrones aparecerían en el antepasado común de procariotas y eucariotas modernos y que evolutivamente fueron eliminados en el grupo de las bacterias pero no en eucariotas. La existencia de intrones en ese punto de la evolución hubiese permitido la rápida evolución de los genomas para dar lugar a las diferentes ramas evolutivas actuales. Estos intrones jugarían un papel importante en la teoría del barajado de exones. Que postula que cada exón contribuye con un dominio específico a la proteína y la mezcla de diversos exones puede crear una variedad de proteínas diferentes. En ese marco evolutivo temprano los intrones jugarían un papel como parte del sistema de recombinación entre diferentes exones.
Sin embargo, en bacterias no se encuentran a penas intrones. En este aspecto los genomas bacterianos tienden a la simplicidad en la secuencia, pero la pérdida masiva de material genético no codificante tiene el peligro de la pérdida de secuencias importantes y por lo tanto a la pérdida de un gen. De forma opuesta, en eucariotas los intrones ganarían en importancia y se crearían complejos de ARN y proteínas para ayudar a la escisión de los intrones, permitiendo una mayor variabilidad en las secuencias.
Para apoyar esta hipótesis se han estudiado intrones de varios genes muy conservados en grupos de seres vivos alejados evolutivamente, dentro del Reino Animal y Vegetal conjuntamente. Según la hipótesis de los intrones tempranos su secuencia y localización debería ser la misma en especies muy alejadas, lo cual es cierto para tan solo algunos intrones. Mientras que una mayoría de intrones presentan claras diferencias en densidad y secuencia entre especies relacionadas.
Puedes leer más sobre la otra hipótesis del origen intrónico “La hipótesis de los intrones tardíos” aquí.