Transposones
Se define como transposon a una secuencia de ADN que puede movilizarse dentro de un genoma. La proteína encargada de la transposición e integración en el genoma se llama transposasa. Esta proteína puede estar codificadas dentro del elemento transponible o fuera de él. Por lo tanto los transposones son el ejemplo típico de elementos genéticos móviles.
Los transposones se encuentran en todos los organismos y suponen una fuente de variación y de mutación. Se consideran un elemento clave en la evolución del genoma de eucariotas. En una época se consideraros DNA basura y perjudiciales porque al saltar arrastraban ADN del genoma hospedador.
En la actualidad existen distintas teorías sobre la función de estos elementos puesto que son muy abundantes (alrededor del 50% del genoma de humanos y hasta el 80% en algunas plantas) y se ha visto que son una fuente de mutación a tener en cuenta, tal como descubrió y demostró en sus experimentos en maíz Bárbara McClintock (en la década de 1950), por los que obtuvo el Nobel en medicina y fisiología en solitario en 1983 cuando acabaron entendiéndose sus experimentos.
El salto de los transposones dentro de los genes de la coloración del grano de maíz fue un enigma hasta que Barbara McClintock propuso la existencia de los transposones.
Los transposones, en función del mecanismo de transposición, son de 2 tipos:
– Clase I: o retroelementos, son aquellos que para movilizarse necesitan que se sintetice un RNA intermedio que se retrotranscribirá a cADN y se insertará en otro punto del genoma. Estos elementos móviles pueden tener o no LTR (largas secuencias terminales repetidas). El ejemplo más común son los LINES (long interspersed elements). Esta transposición replicativa (copy & paste) conlleva siempre un aumento en el número de copias y esto da lugar a mutaciones estables. Dependiendo del lugar de inserción pueden o no afectar al fenotipo. También pueden generarse por recombinación homologa elementos SOLO LTR.
Los no LTR no tienen repeticiones en los extremos. En 3’ hay una región poliA. El inicio de la transcripción está señalizado por elementos en 5´.Como los SINES (short interspersed elements), que necesitan la presencia de proteínas de otros elementos para transponerse.
La transposición no replicativa es más frecuente, por lo que están en bajo número de copias (excepto los MITE). La replicación se ha observado que funciona como la replicación en circulo rodante de bacterias.
– Clase II: los transposones propiamente dichos. En ellos la transposición es no replicativa (cut & paste), la transposasa corta la secuencia de ADN y la misma transposasa u otra enzima la introduce en otra posición.
En ambas clases hay elementos:
– Autónomos: tienen información para una determinada proteína, o varias, implicadas en su propia movilización. ORF y gen de Transposasa.
– No autónomos: por mutaciones han perdido el ORF por lo que no se puede sintetizar la Transposasa.
Cuando se comparan especies cercanas pero con diferente tamaño de genoma y número de transposones se observa sintenia de genes (mismos genes e igual ordenados), pero varía el número de elementos móviles.
– Ejemplo: maíz y sorgo. 10 cromosomas, sintenia, divergieron hace 15 millones de años. El genoma de maíz es 4 veces más grande. El análisis de secuencias determinó que la expansión es debida a retrotransposición; incluso retroelementos que se insertan en otros retroelementos.
Analizando las LTR se puede estimar la edad del retrotransposón y su relación con la tasa de mutación.