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Qué genes contiene el cromosoma Y

Publicado por Ramón Contreras

El cromosoma Y es uno de los cromosomas más pequeños de mamíferos y el que incluye los genes que darán lugar al desarrollo del aparato sexual masculino. La presencia o ausencia de este cromosoma será el detonante para el desarrollo de un macho o una hembra en las especies de mamíferos, mientras que otros grupos como aves -y en general todos los ovíparos- o insectos tengan sistemas diferentes para determinar el sexo de cada individuo.

Todo indica que derivaría del propio cromosoma X, su homólogo durante la recombinación. Este parentesco es lógico si pensamos que se han de aparejar durante la mitosis, por o que compartirían una región que conserva la capacidad de intercambiar material genético entre ambos cromosomas, como pasa en el resto de los cromosomas autosómicos.

En cuanto a tamaño el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X, que es unas tres veces más grande. Aunque no hay una relación directa entre el número de genes de cada cromosoma y su tamaño, si es verdad que los cromosomas más pequeños tienen un número menor de genes. En ese aspecto la comparación con el cromosoma X, que tiene cerca de 2.000 genes, es apabullante, el pequeño cromosoma Y solo cuenta con 78 genes. En este caso la mayoría de los genes del cromosoma X no están relacionados con la determinación sexual, mientras que el cromosoma Y está muy centrado en la determinación. En los individuos adultos suele activarse solo una copia del cromosoma X -ya sea el proveniente del padre o de la madre- en hembras y la única copia del cromosoma X -que viene de la madre- en machos. Además de esto en los machos tamién está activado el cromosoma Y siempre.

Hay alrededor de una docena de genes del cromosoma Y que se expresan en todo el cuerpo y tienen una función clave en la descodificación selectiva y la interpretación de todo el genoma -qué genes se han de expresar, cuándo y en qué cantidad-. El gen UTX/ UTY -denominados así dependiendo de si está en el cromosoma X o en el Y- controla las marcas epigenéticas hereditarias y la expresión de genes concretos, son un ejemplo claro de como en los cromosomas sexuales está codificado no solo genes que actúan directamente en el control del sexo, sino también grandes reguladores generales de todo el proceso, mientras que los genes determinantes del sexo pueden encontrarse en otros cromosomas.

De los genes que sí regulan directamente el sexo y que se encuentran en el cromosoma Y, uno de los más importantes es SRY que es el encargado de iniciar la diferenciación de los testículos. La gran mayoría de los genes relacionados con la determinación sexual en el cromosoma Y están, obviamente, relacionados con la producción de esperma: TSPY1 (proteína testicular especifica del cromosoma Y), USP9Y (peptidasa 9 específica de ubiquitina), AZF1 (factor de la azoospermia 1), DAZ1 (suprimido en la azoospermia 1), del que el cromosoma Y de humanos tiene 4 copias y DAZ2 (suprimido en la azoospermia 2). Su relación con el proceso se conoce por las mutaciones que han presentado y que han dado lugar a azoospermia -la falta de espermatozoides-. Aunque también pueden ser factores de transcripción específicos como ZFY.

En cualquier caso os genes presentes en el cromosoma Y son tanto exclusivos para la formación de los órganos sexuales masculinos y sus células como controladores generales de la expresión genética de todo el genoma.