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Genoma humano: Proyecto de los 1000 genomas

Publicado por Ramón Contreras

Tras el éxito rotundo del proyecto del genoma humano, en el cual se secuenció completamente por primera vez el genoma completo de una persona en tan solo 13 años, dos antes de lo previsto, se puso en marcha un proyecto de mayor ambición y cuyos resultados pueden ayudarnos a entender mejor al ser humano y la enorme diversidad que tiene como especie. Estamos hablando del proyecto de los 1000 genomas.

El proyecto del genoma humano se empezó en el año 1990 y pretendía establecer unas bases al conocimiento completo de los cerca de 25.000 genes que codifica el genoma de humanos. Pero a medida que avanzaba el proyecto y se conocía más sobre el funcionamiento del genoma quedó claro que un único genoma humano no bastaría para entender la enorme complejidad y diversidad de la especie.

El proyecto 1000 genomas (1000GP) partió con un presupuesto de 50 millones de dólares. En el primer año se realizó un estudio de diversidad para englobar el mayor número de variaciones posibles en el proyecto. En la 2ª fase, que duró dos años se secuenciaron los 1000 genomas de 26 poblaciones de todo el mundo. Tras este punto y viendo que la diversidad genética humana era mucho mayor y que era necesario ampliar el número de genomas. En el año 2015 ya estaban analizados algo más de 2000 genomas y se espera que el número se amplíe hasta los 2500. En ellos se han descrito más de 80 millones de variantes, siendo la zona con mayor diversidad la región sahariana del continente africano. La ampliación de genomas secuenciados se ha podido llevar a cabo por los rápidos avances en biotecnología, permitiendo adicionalmente que cada genoma se secuenciara entre 7 y 8 veces para asegurar la correcta lectura del ADN y las secuencias codificantes de genes alrededor de 75. Esta minuciosidad se hace para poder asegurar la presencia de SNP, cambios de tan solo una base nitrogenada en la cadena de ADN.

Cuando se analizaron los datos se comprobó, con cierta sorpresa, que cada individuo tenía alrededor de 150 variaciones que se consideraban deletéreas por finalización prematura de alguna proteína y entre 25 y 30 marcadores de enfermedades raras. Cabe decir que el estudio de los 1000 genomas se llevó a cabo en personas mayores de edad y en perfecto estado de salud. A partir de los datos se ha calculado que cada individuo posee unos 4 millones de variantes respecto al genoma tipo del ser humano, pero que la mayoría de estos 4 millones son relativamente frecuentes, se encuentra en un 5% de la población.

El proyecto ha servido, además, para localizar el origen evolutivo del ser humano y de las poblaciones de cada continente. Con datos tan sorprendentes como que la población de Asia hace unos 15.000 años era de aproximadamente 1500 individuos.

En el año 2014 Reino Unido ya comunicó que empezaría a trabajar en el proyecto 100.000 genomas, con el que se espera tener un conocimiento casi completo de todas las variaciones posibles que puede tener un ser humano en su genoma. Este proyecto es uno de los más ambiciosos y que se espera que tengan un papel clave en la denominada medicina personalizada, en la que se conocerá las características genéticas de cada paciente y gracias a eso se espera poder administrar la combinación de medicamentos más adecuada a cada persona.

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