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20 años del Proyecto Genoma Humano

Publicado por Ramón Contreras

Este año se cumplen 20 desde la presentación del Proyecto Genoma Humano. Aunque es verdad que después se ha ido ampliando la cantidad de secuencias conocidas a ese primer genoma, lapublicación en las revistas científicas Science y Nature de los primeros genomas humanos han supuesto el avance más rompedor del siglo XX-XXI. La faena llevó una cantidad ingente de tiempo y de recursos humanos, así como de presupuesto. En la actualidad se podría hacer en una décima parte del tiempo y el presupuesto invertidos. Pero no hay que engañarse, si es posible hacerlo de esta forma ahora es gracias a lo que este proyecto tiró de las tecnologías hacia delante para poder realizarse. No es extraño que cada año se publique la secuencia de ADN de uno o varios organismos, ya sea una bacteria, un hongo, una planta o un animal. La capacidad de anotar en pocos años la secuencia genética completa de un ser vivo es increíble y tiene sus raíces en el empeño humano por secuenciar su propio genoma.

Los trabajos publicados fueron realizados por múltiples grupos internacionales dando pie a una de las colaboraciones más numerosas de la historia de la ciencia. Esto es precisamente una de las razones por las que tamaña hazaña no tienen un reconocimiento individual como un premio Nobel o algo similar. En estos 20 años el Proyecto del genoma Humano no se ha quedado parado. Si bien la publicación, o el aniversario, hacen referencia a las secuencias de todo el genoma que codificaba proteínas, lo que ahora conocemos como el transcriptoma, quedaba mucho por hacer. Primero se amplió el Proyecto convirtiéndolo en el “Proyecto de los 1.000 genomas” y además, como ya hemos comentado, se amplió con las secuencias de ADN de las mitocondrias humanas e incluso con el de las secuencias más difíciles de leer, aquellas que no eran transcritas, la heterocromatina. Pero no ha parado ahí la rueda, se siguen añadiendo a esos conocimientos otros nuevos que se van descubriendo. Son los casos del epigenoma, las modificaciones químicas que tiene el ADN y que modulan su transcripción, o el metagenoma, material genético de una comunidad de individuos de una o varias especies, o incluso el metatranscriptoma.

Pero no todo tiene que ver con nuevas secuencias que se van resolviendo. Además, los medios matemáticos y computacionales para identificar, comparar y anotar las secuencias son ahora mucho más potentes. Pueden trabajar con un mayor número de secuencias diferentes y puede emparejar de forma más óptima secuencias alejadas evolutivamente o relacionar pequeños cambios en las secuencias con cambios importantes en las proteínas o en la epigenética.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano fueron liberados para que todo el mundo tuviera acceso a la información. Gracias a esfuerzos como este en la actualidad podemos hablar de medicina personalizada e incluso ver anuncios de tests que te dicen de donde eran tus ancestros. Estas cosas se basan en el conocimiento extraído de la comparación de las secuencias de ADN de multitud de seres humanos.

Evidentemente existen repercusiones a nivel social, ético y legal que tienen que ser tenidas en cuenta al emplear la información que ofrece el conocimiento del genoma. En este aspecto por ejemplo en 2008 en EE. UU. se prohibió que se empleara la secuenciación del genoma individual para calcular el seguro médico. Puedes ver el caso de las células HeLa por ejemplo.

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