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Proyecto genoma humano

Publicado por Ramón Contreras

El proyecto del genoma humano fue uno de los grandes avances de la biología de finales del siglo XX y con el que empieza el siglo XXI. El objetivo de esta empresa titánica, impensable tan solo 40 años atrás cuando se descubrió la estructura del ADN. El proyecto tiene como objetivo secuenciar completamente los genes que contiene el genoma humano, es decir los cerca de 25.000 genes que codifican todas las proteínas que forman al ser humano. No solo se pretendía hacer una secuenciación física, conocer la cadena de ADN, sino también en la medida de lo posible esto sería una base más que sólida para empezar a dilucidar la función de todos y cada uno de los genes que están presentes en el ser humano.

El proyecto fue iniciado por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos en el año 1990, estando al cargo de tan enorme proyecto el prestigioso doctor en genética americano Francis Collins. Para tener una idea de la enormidad del proyecto se esperaba que durase 15 años y tenía una dotación de cerca de 3000 millones de dólares. Sin embargo, no pasaron muchos años hasta que otros países se involucrasen en el proyecto de investigación básica que permitiría una gran variedad de aplicaciones en el futuro de la medicina y la genética clínica. Pronto Gran Bretaña, Canadá, Nueva Zelanda y España empezaron a encargarse de parte del genoma humano.

La colaboración internacional entre universidades de todos los países implicados y de centros de investigación fue masiva, todo el mundo quería formar parte de un proyecto de tanta relevancia. A cada centro se le daba una pequeña fracción del genoma humano. Éste está dividido en 46 cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 pareja de cromosomas sexuales. Los cromosomas autosómicos son homólogos, por lo que el contenido de genes entre ellos es idéntico, mientras que los cromosomas sexuales presentan grandes diferencias que permiten el desarrollo diferencial de mujeres y hombres.

Para el año 2000 los presidentes americano y británico presentaron un borrador inicial con el proyecto muy avanzado y en 2003, dos años antes de lo previsto, se presentó el proyecto acabado con las secuencias de todos los genes humanos. Este adelanto fue posible gracias a la rápida mejora de las técnicas de secuenciación que en pocos años avanzaron de forma exponencial. Una vez se tenían todos los genes ya se conocía que el resto de las secuencias de los cromosomas (alrededor del 90%) también era importante en contra de lo que se pensaba hasta el momento, por lo que se empezó un nuevo proyecto para secuenciar completamente todo el genoma.

La mejora de las técnicas de secuenciación y el abaratamiento en tiempo y dinero de los métodos utilizados dio pie a que empezasen otros proyectos, para secuenciar otros organismos de interés (como animales y plantas de interés económico). En la actualidad un gran número de organismos de todos los reinos taxonómicos están secuenciados y cada año esta cifra aumenta, proporcionando a la humanidad un mayor conocimiento de los otros seres vivos. Además tras el proyecto del genoma humano la humanidad aprendió que existen una gran cantidad de variaciones posibles para cada gen, normalmente en forma de cambios de bases en el ADN, por lo que se empezó el proyecto 1.000 genomas, que espera completar la secuenciación de 1.000 genomas de todo el mundo para dar una visión global de la vida humana. Lee más sobre este proyecto en su artículo aquí.

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