Biología

Daltonismo

Publicado por Ramón Contreras

Con el nombre de daltonismo se engloban una serie de defectos genéticos en humanos, por el cual los individuos que lo padecen tienen imposibilidad de ver ciertos colores o tonos de ellos, este hecho se llama en medicina discromatopsia. Su nombre es en memoria del físico John Dalton que fue el primero en describirlo, que curiosamente también lo padecía.

En el Test de Ishihara una persona con visión normal ve en cada círculo el número de la derecha. Un daltónico verá un número diferente o ninguno, dependiendo de a que colores sea defectivo.

Un individuo daltónico confunde colores como rojos y verdes o azules y verdes normalmente. Este defecto es debido a la falta del correcto número de conos o a la incapacidad de los conos para generar ciertos pigmentos ópticos, opsinas, en cantidad o calidad correcta. Estos conos son uno de los dos tipos de células sensoriales de la retina. Existen conos de tres tipos, cada uno de estos tres tipos de conos poseen unas opsinas que reaccionan a un tipo de luz determinada. Uno para la luz roja, otro para la luz azul y uno más para la luz verde. Existen descritos un alto número de daltonismos diferentes, dependiendo del tipo de pigmento afectado, aunque los más comunes son la protanopía y la deuteranopía.

Discromatopsias: Padecida por un 2% de los hombres de raza blanca.
La protanopía es el tipo de daltonismo en el que los receptores para el color rojo están alterados, por lo que se ve en tonos verdes y azules.

Este defecto es hereditario. El gen encargado de sintetizar estos receptores se encuentra en el cromosoma X, a lo que se llama herencia materna o ligada al cromosoma X. Los hombres (XY) solo tienen una copia del gen, por lo que bastará que esa copia sea no funcional para padecer este defecto. Por otro lado las mujeres (XX) tienen dos copias del gen, por lo que solo estarán afectadas aquellas cuyas dos copias sean defectivas. Para que un hombre tenga protanopía basta que herede un cromosoma X de la madre con el gen defectuoso. Pero para que una mujer tenga protanopía tiene que recibir el cromosoma X de su padre, que padecerá el defecto y el cromosoma X de la madre que tenga el gen defectuoso. La frecuencia de hombres con este defecto es mayor que las mujeres, puesto que estas necesitan dos copias defectivas para padecerlo. Además muchas veces la gestación de una niña protanoptica no llega a buen término.

La deuteranopía es la incapacidad para ver en colores verdes. Esto es debido a un defecto en el gen que codifica para ellos. Su herencia es similar a la de la protanopía, puesto que también se encuentra ligada al cromosoma X.

La tritanopía es la incapacidad de ver los tonos azules. El gen encargado de este pigmento, la cianopsina, se encuentra en el cromosoma 7 por lo que su herencia es autosómica recesiva y es igual de frecuente en hombres y mujeres. En comparación con los dos anteriores este tipo de daltonismo es muy poco frecuente.

Acromatopsia: La ceguera para el color (en inglés el daltonismo se llama muchas veces “color blind”) puede ser total, en cuyo caso se llama en castellano acromatopsia. Supone la incapacidad para ver ningún color. La persona ve en blanco y negro puesto que tiene alterados los genes de los tres tipos de pigmentos de los conos. Este tipo de daltonismo es muy poco frecuente genéticamente apareciendo solo en 1 de cada 100.000 individuos. Igualmente se ha descrito que puede ser el resultado de una enfermedad o accidente. Estos pacientes no pasarán la acromatopsia a su descendencia. Suele ser debida a una interrupción de las vías neuronales entre el ojo y el cerebro o a algún tipo de daño en la corteza cerebral.

El monocromatismo es un tipo de daltonismo en el que se ve todo de un mismo color. Estas personas solo tienen funcional un tipo de conos. Al igual que el acromatismo este defecto es muy raro en humanos.

El diagnóstico para el daltonismo es muy simple y normalmente se realiza mediante el Test de Ishihara. Los dáltónicon no ven números o ven unos números distintos a los que ve el ojo normal. No existe tratamiento para este defecto, si bien los afectados pueden llevar una vida cotidiana más o menos normal, este defecto les impide realizar algunos trabajos relacionados con los colores, como pilotos o capitanes de barco.

Categorías: Genética, Patología