Cáncer y genoma
El cáncer es una de las principales causas de mortalidad de los países desarrollados. Existen más de 200 tipos de cáncer, dependiendo del tejido donde se origine, esto hace que cada tipo tenga un pronóstico y un tratamiento diferente. Cualquier cáncer es la consecuencia de la desregulación del ciclo celular. Cuando una célula se divide de forma descontrolada, por las causas que sea, acaba formando un tumor. Las células tumorales se caracterizan por una división celular muy rápida y descontrolada, esto hace que la ADN polimerasa, y los sistemas de división mitóticos no tengan tiempo de pasar los controles ordinarios de sus procesos, con lo cual aumenta el número de mutaciones cada vez que se dividen las células. Las células cancerígenas suelen tener un número aberrante de cromosomas como consecuencia de una mala división del material genético.
Cuando una célula sana decide dividirse la ADN polimerasa copia el material genético y lleva a cabo una comprobación de la nueva hebra que se forma para asegurarse que las mutaciones incluidas son mínimas (la ADN polimerasa tiene una capacidad de error de 1 base de cada millón). Una vez comprobada la secuencia de ADN los cromosomas se condensan y se alinean en el centro del núcleo para dividirse equitativamente entre las dos células hijas. El proceso de alineamiento en el centro con los pares de cromosomas juntos tiene unos sistemas de control muy finos para evitar la mala repartición de los cromosomas.
En los tejidos desarrollados la división celular es muy baja. La mayoría de células están arrestadas fuera del ciclo celular. Para ello hay proteínas que se encargan de impedir la actividad de la ADN polimerasa o la condensación de los cromosomas.
Si la corrección de errores falla, las células acumulan mutaciones que si ocurren en los genes encargados de controlar la mitosis o la salida del ciclo de división celular pueden dar lugar a un crecimiento no controlado e irregular de las células.
Algunas sustancias, denominadas cancerígenas, como las dioxinas, tienen la propiedad de afectar a la actividad correctora de la ADN polimerasa o interferir con la acción de alguna proteína propia del ciclo celular.
En la actualidad y gracias al conocimiento completo del genoma humano, se sabe la función de muchos genes involucrados en la entrada y salida del ciclo celular. Para estudiar los cambios moleculares propios del cáncer se creó en el 2005 el proyecto Atlas del Genoma del Cáncer, donde se recogen las variaciones en ADN, ARN, proteínas y epigenéticas de tumores de muy distintos tipos de cáncer con el fin de averiguar las alteraciones específicas de cada tipo de cáncer y con ello generar herramientas y procesos para tratarlos. Este proyecto con una dotación anual de más de 100 millones de dólares está sufragado en gran parte por EE. UU., sin embargo, los datos del instituto del cáncer, que lleva a cabo este proyecto, están accesibles para todo el mundo. Se espera que con el impulso de esta iniciativa se puedan encontrar nuevas formas de tratar el cáncer de forma más eficiente y más concreta para cada variante y paciente de forma personalizada.