Biología Gregor Mendel es uno de los personajes claves de la genética de todos los tiempos. Puedes aprender más sobre el en la escueta biografía que le dedicamos en nuestro artículo aquí. Su mayor aportación a la genética y a la biología sea posiblemente su compendio de tres leyes de la herencia. Con ellas se puede […]
El síndrome de Dravet es una enfermedad genética que produce convulsiones y espasmos epilépticos en niños. También recibe los nombres de epilepsia polimorfa o epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI). Este tipo de epilepsia es muy perjudicial para el recién nacido. Historia: la enfermedad fue descrita por Charlotte Dravet en el año 1978. Hay […]
Gregor Johann Mendel es, sin lugar a dudas, uno de los padres de la genética. Fue un monje agustino que vivió en el siglo XIX. Su trabajo estableció lo que después se denominarían Las leyes de Mendel o las bases de la herencia simple. Esto es, caracteres controlados por un único gen, que aunque pocos […]
Se conoce por el nombre de caja TATA a la secuencia consenso que se encuentra en el promotor, delante, de algunos genes. Estructura: La caja TATA o TATA box o goldberg-Hogness en inglés es una secuencia presente tanto en arqueas como en eucariotas. Está presente en alrededor del 25- 30% de los genes, en el […]
El glucagón es una hormona animal de vital importancia a nivel metabólico. Su función principal es aumentar la concentración de glucosa en sangre, mediante la movilización del glucógeno hepático. El glucagón es un antagonista de la insulina, la cual inhibe su expresión, y es importante en algunos tipos de diabetes. Puedes leer nuestros artículos para […]
El genotipo se define en biología como el conjunto de la información genética que contiene una célula o individuo. El genotipo es el conjunto de genes que codifica el ADN de un organismo, los cromosomas contienen mucha más información a parte del genotipo, para saber más sobre el tema puedes leer nuestros artículos sobre el […]
El síndrome del maullido de gato (también llamado Chi du Chat, en francés) o de Lejeune, su descubridor es un trastorno genético que se caracteriza por la ausencia de una parte del cromosoma 5 en humanos, concretamente de su brazo corto. Historia: las características físicas de los individuos que padecen este trastorno fueron descritas en […]
Los telómeros son las secuencias cromatídicas que se sitúan en los extremos de los cromosomas lineales y todas aquellas proteínas que se unen a dicha secuencia de ADN. Para saber más sobre los cromosomas puedes ver nuestro artículo aquí. Los telómeros fueron identificados en la década de 1930 por H. J. Muller quién recibió el […]
El centrómero es la constricción primaria de los cromosomas. En el núcleo eucariota durante la división celular el ADN se condensa formando los cromosomas, los cuales pueden observarse al microscopio óptico. Una de las características que se pueden apreciar al microscopio en los cromosomas es la existencia de ciertas constricciones, zonas donde el cromosoma se […]
El síndrome de Down es un trastorno genético. Lo padecen los individuos en los que durante la meiosis de los cromosomas en uno de los dos gametos ha ocurrido un error y se han ido dos cromátidas del cromosoma 21 al mismo gameto, por lo que el individuo resultante del apareamiento de ese gameto con […]
