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Efectos de las mutaciones genéticas

Publicado por Ramón Contreras

En biología se define como mutación al cambio permanente en el material genético de un ser vivo. Dicho cambio que puede pasar a la descendencia si la mutación ocurre en el material genético hereditario, en caso contrario se denomina una mutación somática.

Independientemente del origen de una mutación en el ADN, cuando este se transcribe a ARN y después a proteínas, el efecto de la mutación puede variar dependiendo de los cambios realizados en la secuencia de bases. Antes de seguir hablando de las mutaciones hay que recordar que existe un código de traducción desde las bases del ARN a los aminoácidos de la proteína. Este código se denomina habitualmente como Código Genético Universal, puesto que en su mayoría sirve para correlacionar tripletes de bases nitrogenadas con aminoácidos en todos los seres vivos, aunque existen pequeñas variaciones, por ejemplo en mitocondrias y cloroplastos. Estos tripletes de bases que codifican para cada uno de los aminoácidos que conforman la proteína también reciben el nombre de codones.

Los tARN (ARN de transferencia), se sintetizan en el núcleo como cualquier ARN. Su función es traer a los aminoácido hasta el ribosoma para traducir el ARN mensajero en proteínas.

Estas mutaciones del ADN se reflejan en las proteínas. La mutación se transcribe a ARN y posteriormente será traducida a proteínas. Durante el paso de ARN a proteína, la base mutada o diferente conforma un codón distinto del que debería estar y por lo tanto añade un aminoácido que puede ser diferente o no al que debería añadirse a la proteína naciente.

El cambio de una única base o de un par de bases de ADN puede dar lugar a cambios de Missense o también llamados cambios de sentido. Al cambiar una única base se altera el significado de un codón, de modo que puede se codifica para un aa (aminoácido) diferente.

Nonsense o mutación sin sentido: el cambio de la secuencia del ADN da como resultado un sodón de parada o stop, en eucariotas hay cambio de un codón codificante a un codón STOP

Silent mutation o mutación silenciosa: aunque existe un cambio de base nitrogenada el Código Genético Universal está “degenerado” por lo que permite ciertas mutaciones de la secuencia del ADN que no generan cambio de aminoácido.

La reversión de una mutación
, o lo que es lo mismo, la vuelta al fenotipo silvestre se puede producir por otra mutación que restablezca la secuencia original de las siguientes maneras:

Mutación supresora intragénica:
es una mutación que ocurre dentro del mismo gen. Este tipo de mutación puede ser verdadera (sí se recupera la secuencia de ADN exacta) o equivalente (si la mutación cambia a otra base diferente de la primera y de la segunda pero sí la funcionalidad).

Mutación supresora intergénica o extragénica:

-Por restauración del producto mutado: otro gen diferente muta y como resultado se restaura la funcionalidad del proceso en la que estaba implicada la primera mutación.

-Por tRNA supresores: esto ocurre cuando la mutación afecta a un tARN. Este nuevo tARN mutado puede incorporar un aa en lugar de un codón de parada al leer la secuencia de ARN. Esto es debido a una mutación en la región del ARN que codifica para el anticodón en el tRNA. Este proceso no es completamente efectivo, ya que parte se sintetizará como proteína truncada y parte como normal (en este caso participará el tRNA mutado). Las cepas en las que existe este doble mutante tienen un crecimiento lento debido a la falta de proteína correcta en cantidad suficiente.

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