Qué es un gen
La definición de qué es un gen ha cambiado durante el tiempo. Aunque aparentemente es un fragmento de ADN fácil de definir, dependiendo del grado de conocimiento sobre la genética puede variar. La genética actualmente estudia mucho más que los genes, estudia todo el genoma de los seres vivos, y no solo el contenido de ADN, sino el de ARN y moléculas intermedias entre ambas. Gracias a los avances en el conocimiento de qué contiene el ADN hemos descubierto que existe una fracción del mismo que codifica para proteínas y una gran mayoría del genoma de muchos organismos que tiene otras funciones. Entonces, en sentido estricto se define un gen como la secuencia de ADN que codifica para proteínas. Sin embargo, en eucariotas la secuencia que codifica propiamente para la proteína no se encuentra toda seguida, sino que contiene espaciadores llamados intrones, que separan las secuencias que se traducirán los exones. Lee sobre ellos en sus artículos intrones aquí y exones aquí . Además, delante del gen se encuentran secuencias que promueven la transcripción del ADN, sin las cuales el gen nunca llega a convertirse en proteína, por lo que estas secuencias, al igual que muchos intrones son necesarias e indispensables para que se genere la proteína, ¿no sería justo incluirlas dentro de la unidad mínima del gen? En cualquier caso, estas secuencias se denominan promotores y contienen secuencias de ADN específicas que permitirán la activación diferencial de los diferentes genes.
En 1945 G. Beadle propuso su famoso axioma “una proteína, un gen”. Dando a entender que cada proteína provenía de un gen, una unidad funcional, la proteína de una unidad de información, un gen. Sin embargo, en la actualidad sabemos que esto no es cierto en dos sentidos diferentes. Por un lado se ha observado que para que muchas proteínas forman complejos funcionales, a veces de varias decenas de proteínas. Sin la formación de estos complejos cada proteína por separado no puede realizar su función. En el otro extremo, un gen es una unidad de información, hemos dicho que codifica proteínas. Pero en la actualidad sabemos que existen otras unidades funcionales dentro de la célula, péptidos, polipéptidos o incluso secuencias de ARN, como los ribosómicos. Estas secuencias de ARN, él de transferencia o él ribosómico, no sintetizan para ninguna proteína, pero se entiende que están codificados por un gen, de hecho por un gran número de genes y de copias en el genoma de todos los organismos. Cada vez más ARN de pequeño tamaño son descubiertos llevando a cabo funciones variadas dentro del metabolismo celular, y cuentan con tan solo unas decenas de bases nitrogenadas. Estos ARN de pequeño tamaño están codificados en el genoma, muchas veces sobrescriben exones, intrones, o se encuentran en regiones intergénicas. ¿Deben considerarse estas secuencias de ADN que codifican para ARN de pequeño tamaño genes?
Finalmente, debido a las mutaciones del genoma existen secuencias de genes que han perdido su función, y denominamos pseudogenes, muchas veces estas secuencias no se convierten en proteínas en la actualidad, pero son el resultado de genes funcionales que han perdido su actividad, y contienen gran parte de la información necesaria para dar lugar a una proteína.