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¿Qué es el albinismo?

Publicado por Ramón Contreras

El albinismo es una condición que está causada por la mutación de alguno de los genes encargados de producir la pigmentación. En estas circunstancias los animales carecen de cualquier tipo de color en su dermis o en el pelaje, plumas, escamas o caparazón, además de en sus ojos. En la naturaleza la mayoría de los animales afectados por esta mutación genética son rápidamente eliminados del medio debido a que son fácilmente reconocibles en contraste con su entorno. En las plantas este tipo de situaciones solo se pueden dar en condiciones de laboratorio, donde las plantas no necesitan las hojas verdes (de la clorofila que hará la fotosíntesis) para crecer.

No hay que confundir a los animales albinos con los animales de pelaje blanco que están adaptados a la vida en condiciones de nieve perpetua, como el oso polar, el zorro ártico o el búho nival. Estos animales si cuentan con pigmentos (por ejemplo tienen la nariz negra o los ojos de los colores propios de su especie).

El albinismo completo o albinismo oculocutáneo se comporta con una segregación genética autosómica recesiva. En humanos esta condición se adquiere cuando las dos copias del gen de la tirosinasa OCA1 del cromosoma 11 se encuentran mutadas. Esta tirosinasa se encarga de transformar la tirosina, un aminoácido, en melanina, el principal pigmento cutáneo, de un color marrón rojizo. En estos casos la pigmentación es nula hasta casos de falta de pigmentación de la fóvea o la retina, que pueden llevar a problemas de ceguera. Curiosamente en la población subsahariana, en África, la mayoría de personas albinas presentan una deleción de un fragmento de casi 3 Kb en otro gen implicado en la formación de pigmentos, OCA2.

La pigmentación es importante en animales no solo para confundirse con el entorno y evitar la depredación, aunque esa es realmente una función importante. Además los pigmentos de la piel protegen las capas internas de la dermis de los rayos ultravioleta del sol, para evitar las mutaciones en las células del tejido y evitar la aparición de cáncer. Las personas albinas son propensas a contraer enfermedades de la piel (sobre todo en África donde la incidencia del Sol es más potente). Finalmente la pigmentación de en los ojos es imprescindible para captar la luz, por lo que los albinos suelen tener fotofobia y otros problemas relacionados con la vista.

El albinismo no es una enfermedad en sí mismo, aunque la usencia de pigmentación conlleva ciertas complicaciones que pueden desembocar en enfermedades. Los seres albinos no pueden exponerse al sol, bajo el riesgo de contraer enfermedades cutáneas. Siguiendo esta recomendación la esperanza de vida es similar a la de una persona con pigmentos. Hay diferentes intensidades de albinismo, dependiendo de lo severa que sea la mutación del gen de la tirosinasa. Algunos albinos presentan cierta pigmentación que puede aumentar con la edad, dando un color amarillento al cabello y ligeramente rosa en la piel, mientras que los casos con las mutaciones más grandes la piel y el cabello permanecen de color blanco.

La mayoría de animales albinos se mantienen en zoológicos donde son atendidos para cuidar su piel y proporcionarles comida, puesto que muchas veces son casi ciegos. Puedes leer más sobre el gorila albino, copito de nieve, en el artículo que le dedicamos aquí.

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