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Breve introducción a la Genómica

Publicado por Ramón Contreras

En biología se denomina genómica al conjunto de técnicas y procedimientos que se emplean en el estudio completo de los genomas. El genoma es todo el material genético de una célula, en eucariotas se refiere a tanto el contenido en los cromosomas como en los orgánulos que tengas ADN, como mitocondrias o cloroplastos, por ejemplo. La genómica estudia el funcionamiento de cada una de las partes del genoma como de su conjunto, así como también el origen y la evolución del genoma de cada especie. El principio histórico de la genómica podríamos encontrarlo en el Proyecto del Genoma Humano, que secuenció todos los cromosomas del ser humano.

Los avances en las técnicas de secuenciación han permitido conocer genomas enteros.

Los avances en las técnicas de secuenciación han permitido conocer genomas enteros.

La genómica es un área de conocimiento que utiliza los avances producidos en diversas ramas de la biología, como son la biología molecular, la bioquímica, etc. pero también son necesarias para el desarrollo de la genómica las matemáticas, la estadística y la informática, puesto que la gran mayoría de procesos que estudian las secuencias de ADN trabajan a nivel de bioinformática con millones de secuencias.

La genómica puede ayudar en la investigación de enfermedades genéticas, debido a que un gran número de ellas están causadas por la interacción de dos o más genes defectuosos. O mejorar el conocimiento de cómo interaccionan los miles de genes de cada ser vivos, llevando el conocimiento a un nivel de comprensión global.

La genómica trabaja con una estrategia de “top-down” en la que primeramente se observa el funcionamiento, la interacción o la evolución de un conjunto, para luego pasar a explicar el efecto de cada una de sus partes. En la actualidad existen secuenciados total o parcialmente los genomas de muchas especies tanto bacterianas, como animales, plantas u hongos. Con estas técnicas de “top-down” permiten que partiendo de genoma completo por comparación con una secuencia conocida de otro organismo podamos encontrar rápidamente genes homólogos en su función o evolutivamente emparentados. Esto es posible gracias a los conocimientos de genética y biología molecular. Conociendo las regiones activas de una proteína de determinado ser vivo, se puede buscar una secuencia de ADN en otro ser vivo que se traduzca en los mismos aminoácidos, o de similares características. Hasta que sea comprobado que realmente hacen la misma función se denominan genes putativos. De la misma manera dos genes de especies diferentes cuya secuencia de ADN sea muy similar es posible que tengan un origen evolutivo común. Si no realizan la misma función gracias a la genómica se puede estudiar cuales son los cambios del gen que han llevado al cambio de función.

A raíz de la genómica se han desarrollado otras áreas del conocimiento biológico que integran varios campos. Estas áreas de trabajo son conocidas como las “ómicas” y podemos encontrar la proteómica, que estudia el conjunto de todas las proteínas de una célula, la transcriptómica, que estudia el conjunto de los RNA que se transcriben o la metabolómica, que estudia los procesos metabólicos de una célula en su conjunto. Además y gracias a los avances de la genómica (principalmente de la bioinformática y del tratamiento de datos) se ha empezado a estudiar los genomas de todos los organismos de un ecosistema en su conjunto, viendo como interaccionan, a estos estudios se los conoce como metagenómica.

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