Retrovirus humanos que ya no son ADN basura
Cuando fue secuenciado el genoma humano se descubrió que un porcentaje del ADN que contienen las células no codificaba para proteínas (¡tan solo el 1,5% lo hace!). A este ADN, cuya función se desconocía, se le llamó ADN basura. Posteriormente se le trató algo mejor denominándolo ADN no codificante, puesto que empezó a verse que contenía secuencias que, si bien no codificaban para proteínas, podía tener algún tipo de función estructural o de otro tipo, como codificar el ADN para transcribir el ARN ribosómico o el ARN de transferencia. Lee más sobre qué contiene el genoma humano aquí y sobre el ADN no codificante aquí.
El estudio de estas secuencias reveló la importancia de algunas regiones mientras que otras sorprendieron a los investigadores. Estas secuencias cuando se estudiaban en profundidad no se parecían a ninguna secuencia propia de animales, aunque sí que se encontraban en parientes cercanos del ser humano, sino que eran secuencias de virus, que se habían insertado en el genoma humano hacia miles de años.
En la actualidad se calcula que alrededor de un 10% del genoma humano está forado por secuencias de retrovirus, como el VIH, que son capaces de introducirse en el genoma humano. Sin embargo, estos virus que llevan tanto tiempo con la raza humana no son activos. Estos virus infectaron a los antepasados de los humanos hace millones de años. Con el tiempo las secuencias de estos virus mutaron hasta hacerlos inactivos, perdieron su capacidad de replicación o para moverse en el genoma. Una vez inmovilizados y puesto que no estaban sujetos a ningún tipo de presión evolutiva para mantenerse sin mutaciones, puesto que no eran necesarios para la subsistencia del ser vivo, empezaron a adquirir mutaciones y a variar su secuencia. De esta manera las distintas mutaciones que cuentan estas secuencias, así como el número de las mismas o su orden, pueden ayudar a establecer una línea hereditaria entre grupos de humanos y animales relacionados.
De forma inquietante los estudios más modernos muestran que estos retrovirus fosilizados del genoma puede que no sean tan inertes como se pensaba. La transcripción de este ADN a ARN se ha visto que ocurre y que podría estar relacionada con el silenciamiento de algunos genes propios de humanos. No se conoce si esta función es adquirida, a causa de las mutaciones, o era propia del retrovirus y todavía la conserva. En cualquier caso los genes afectados por este silenciamiento o activación tendrán que irse descubriendo con el tiempo.
En la actualidad estudios en melanoma (“The role of endogenous retroviruses in cutaneous melanoma” publicado en 2013) han demostrado que frente a alteraciones genéticas, como las causantes del cáncer, es posible que algunos retrovirus se activen agudizando la enfermedad. Además, estudios más recientes demuestran que durante el desarrollo del cerebro existe una red de regulación basada en los retrovirus endógenos específicos de primates, que podría incluir alrededor de 10.000 virus. Esta red de activación podría estar relacionada con unaproteina represora que participa en el control de la expresión genética de secuencias codificantes de proteínas propias del desarrollo del cerebro. (“TRIM28 Controls a Gene Regulatory Network Based on Endogenous Retroviruses in Human Neural Progenitor Cells” publicado en Cell Report en enero de 2017).