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Alteración genética en humanos y mutaciones, las niñas chinas inmunes al SIDA

Publicado por Ramón Contreras

Han pasado 6 meses desde que se presentaran en la Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano los primeros niños editados genéticamente. Aunque en teoría eran dos niñas con una variante del gen CCR5, que las haría inmune al VIH (el virus de inmunodeficiencia adquirida, causante del SIDA). La sorpresa fue mayúscula. La edición genética raya todas las normas éticas de la profesión y el problema se acrecentó cuando el investigador chino al cargo de dicha iniciativa resultó que había falsificado documentación, mentido a los padres sobre los riesgos para sus hijas y un largo etcétera que acabó con una pena de prisión para el investigador fraudulento.

He, el investigador chino, quería introducir en el genoma de las niñas una versión de CCR5 que se encuentra en el 1% de los europeos y les confiere resistencia al virus. Finalmente se comprobó que las niñas no tenían la versión de CCR5 que quería introducirles. Sino que una de ellas contaba con dos versiones del gen completamente diferentes y nuevas y la otra hermana tenía una versión nueva y una normal. En 2018, cuando nacieron las niñas, se sabía que estaba implicado en la defensa contra el SIDA. Tres años más tarde se sabe que también interviene en el desarrollo del cerebro o en el Alzehimer, así como interviene en la protección contra diversos patógenos.

La ingeniería genética la llevamos empleando con animales y plantas mucho tiempo. Sin embargo, la modelación del genoma humano está más allá de los límites legales actuales. Las implicaciones de la manipulación genética son desconocidas. El problema es que para estudiar las posibles implicaciones de estas modificaciones hay que realizar las y observar durante toda la vida del paciente las posibles causas y consecuencias. Al tener que realizarse en embriones la falta de libertad para decidir sobre el propio futuro del individuo hace que no se lleven a cabo estos experimentos. Por ahora solo se pueden realizar experimentos en híbridos entre especies o bien hasta el momento antes de poder llamarse embrión diferenciado y nunca se ha de seguir con la gestación.

El 16% de los experimentos genéticos, tal como muestran observaciones muy recientes de este 2021, contienen errores genéticos, mutaciones. Además, las técnicas de manipulación genética, aquellas que empleamos con multitud de seres vivos son, como ya se esperaba muy ineficientes. Por otro lado, cuando introducimos mutaciones, no solo el número de mutaciones que se consiguen introducir son muy pequeñas sino que la mayoría de las veces no se puede elegir donde se introducen. En la actualidad y gracias a la técnica de CRISP-Cas9 la manipulación de la secuencia de ADN en humanos podría ser mucho más eficaz.

Muchas veces la alteración de un gen relacionado con una característica de interés tiene una plétora de otras funciones menores o complementarias que al ser alterado afloran. Un caso muy curioso es el de unos conejos modificados genéticamente para ser delgados que resultaron tener las lenguas especialmente largas. Esto que podría parecer gracioso o curioso es un ejemplo de lo que puede pasar a estas niñas solo porque se han introducido versiones completamente nuevas de un gen. Las consecuencias son difícilmente predecibles.

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