Endogamia

La endogamia se define, en biología, como un estado de consanguinidad conseguido por la unión de dos individuos con una ascendencia común. En biología no hablamos de matrimonio, solo de individuos que se reproducen y tienen descendencia. La endogamia es una práctica común en algunas especies animales, sobre todo las dominadas por los humanos, como perros y vacas, que son cruzados con sus parientes cercanos a fin de mantener la “raza pura” y conservar alguna característica concreta. Esta situación acarrea problemas correlacionados específicamente a cada raza de perros concreta, por ejemplo la mala respiración (muchas veces causa de la muerte) de los bulldog francés.

En un apareamiento entre hermanos hay 16 resultados posibles, 4 de ellos con homocigosis idéntica (probabilidad de 4/16=25% de llevar un gen en copia doble).

Para entender la endogamia hay que ir a los genes y los cromosomas. Veámoslo desde el principio, un individuo recibe el 50% de su material genético (genes) de cada padre, por lo tanto dos hermanos tienen el 25% de sus genes iguales. En realidad, los hermanos completos comparten de media alrededor del 50% de su genoma, y en un locus dado la probabilidad es cercana al 25% de compartir ambas copias, 50% de compartir una y 25% de no compartir ninguna. Ese 50% es un promedio estadístico que puede variar entre pares de hermanos debido a la recombinación durante la meiosis. Un hijo de esta pareja tiene el 25% de posibilidades de llevar un gen defectuoso en doble copia, un hijo entre hermanos hijos de hermanos tiene el 50% de tener un gen defectuoso en copia doble (una copia de su abuelo y otra de su abuela, que son hermanos). Esta intuición se formaliza mediante el coeficiente de endogamia (F), que mide la probabilidad de identidad por ascendencia, con valores típicos F=0,25 para descendencia de hermanos completos y F=0,0625 para primos hermanos, lo que incrementa la homocigosis y la posibilidad de expresar trastornos recesivos. En los animales la endogamia es mucho más grave que en las plantas (que pueden autopolinizarse sin ningún problema). Se denomina depresión endogámica a la pérdida de vigor, fertilidad y supervivencia por aumento de homocigosis, y aunque cultivos como trigo y arroz toleran la autopolinización, muchas plantas poseen sistemas de autoincompatibilidad que la impiden y muestran efectos marcados de endogamia. La razón de esta gravedad se especula con la idea de que es para mantener la diversidad genética de los individuos.

En la actualidad en situaciones de no endogamia las posibilidades de copia doble son ínfimas, si bien todos los seres humanos actuales procedes de una tribu originaria, se han producido multitud de mutaciones y mezclas con otras especies de hombre que han ido diferenciando a los seres humanos. Es cierto que todas las razas humanas comparten unas características comunes debido a una consanguinidad, pero la diversidad natural impide que haya problemas graves, sin embargo algunas etnias con pocos individuos tienen problemas de salud propios de esas razas (como los judíos judio ashkenazi) o la alcohol deshidrogenasa deficiente en los asiáticos que les hace más propensos a emborracharse que a los caucásicos. Estudios poblacionales indican que los hijos de parejas de primos hermanos presentan un incremento absoluto de aproximadamente 2 a 3 puntos porcentuales en el riesgo de trastornos o malformaciones congénitas respecto a los hijos de parejas no emparentadas. Dado que el riesgo de base en no emparentados ronda el 2 a 3%, el riesgo total en primos hermanos suele situarse en torno al 4 a 6%.

La endogamia se elimina con tan solo una generación, puesto que el individuo endogámico al cruzarse con una persona de fuera de la familia restaura la diferencia entre las copias de sus genes. Al cruzarse con una persona no emparentada, la descendencia presenta F aproximadamente 0 y se restaura la heterocigosidad, si bien los alelos recesivos perjudiciales pueden permanecer latentes en la familia y reaparecer si vuelven a darse emparejamientos consanguíneos. La endogamia no siempre causa problemas, muchas veces el hijo engendrado por primos no tiene problemas, ahora bien, si ese hijo se reprodujera con su prima muy posiblemente tuviese algún tipo de problema genético.

Ejemplos de renombre: Cleopatra fue desposando a dos de sus hermanos para reinar, aunque solo engendró hijos de Cayo Julio César y de Marco Antonio. Los amish tienen una alta endogamia autoimpuesta culturalmente ha llevado a una alta consanguinidad, endogamia que ha ocasionado problemas físicos y mentales entre los niños amish. Darwin se casó con su prima hermana (que a su vez era hija de primos) por lo que su consanguinidad era de tan solo el 6%. De sus 10 hijos solo 3 llevaron una vida sana, sus hijas fueron estériles y un cuarto hijo tuvo graves deformidades. Puede ser que la endogamia como concepto cultural sea buena, pero genéticamente nos quita la variabilidad genética que nos permite sobrevivir.