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Qué es un locus en un mapa genético

Publicado por Ramón Contreras

En genética se denomina locus a una posición fija dentro de un cromosoma. Es un lugar de un cromosoma respecto a las coordenadas establecidas. Como otras palabras adoptadas del latín su plural no se hace añadiendo una “ese”, sino que es loci, pronunciado loki. Un cromosoma tiene 2 loci con la misma información, un locus en cada uno de los brazos del cromosoma. Y una pareja de cromosomas contará con 4 loci que deberían contener la misma información y ser homólogos. Si por el contrario las copias de cada locus no son completamente idénticas se denominan alelos.

Los alelos y los loci hacen referencia a la posición física de una región genética, mientras que gen hace referencia a la función de la región de ADN. Diferentes mutaciones en un gen dan como consecuencia que en un locus se puedan encontrar diferentes alelos. Si el mismo alelo se encuentra en los loci de una pareja de cromosomas se denominan homólogos para esa posición y si por el contrario existen discrepancias entre la información contenida en esos dos loci se denominan heterólogos.

Dentro del genoma un locus se puede definir como una posición de pares de bases, o más frecuentemente por su posición en el cromosoma condensado en heterocromatina dependiendo del brazo y dentro de él, de la banda en la que se encuentre. Cuando se condensan en heterocronatina los cromosomas no son homogéneos. Sino que forman diferentes zonas apreciables al microscopio más anchas y más estrechas, como los centrómeros, y además que se tiñen de forma diferencial, dando un patrón de bandas en los brazos, que será característico a grandes rasgos de la información genética que llevan dentro.

Cuando se secuencia todo un genoma se obtiene un mapa genético en el que cada gen (o cada copia del mismo) se asocia a un locus. En ocasiones un mismo locus puede contener dos genes, si se encuentran en la misma banda, o en algunos casos raros si son genes solapantes o se encuentran en hebras complementarias.

Por ejemplo, el gen SYR que se encarga en gran medida de la diferenciación sexual en humanos cuenta con una única copia en el genoma. Su locus es cr. Y p11.3, esto significa que se encuentra en el cromosoma (cr.) Y (el cromosoma donde se encuentran la mayoría de genes de la diferenciación masculina en humanos) p (hace referencia a que es el brazo corto del cromosoma Y, puesto que la nomenclatura de los brazos de los cromosomas fue establecida en francés y “p” viene de petit, y el brazo largo se conoce como “q” la letra siguiente a la p en el abecedario) 11.3 (se encuentra en la décimo primera banda contando desde el centrómero hacia el telómero y en la subbanda 3, cuando se incrementan los aumentos del microscopios las bandas oscuras de los cromosomas se dividen a su vez en bandas más finas que denominamos subbandas). Otro ejemplo, la insulina cuyo gen es INS, se encuentra en el locus cr. 11 p15.5 ¿Crees que podrías decir tú donde se encuentra el gen de la insulina? Bastante sencillo, ¿no?