Genes vinculados y recombinación

Algunas moscas de la fruta, en lugar de presentaren ojos de color rojo normal, presentan ojos de color marrón; otras presentan alas anormales, con las puntas hacia atrás.

El carácter ojo de color marrón es condicionado por un gene recesivo bw y el color rojo  normal es determinado por un gene dominante bw+. Es posible, por lo tanto, establecerse un linaje constituido exclusivamente por moscas de ojos de color marrón, o sea, homocigotos bw bw.

Se observó también que el ala anormal antes descrita es condicionada por un gene recesivo   arc y, por lo tanto, se puede también establecer un linaje en que todas las moscas presentan ala anormal o sea, sean homocigotos arc arc.

Aisladamente, ambos  caracteres siguen perfectamente la primera ley de MENDEL, el cruzamiento entre un heterocigoto y un homocigoto recesivo produce descendientes con fenotipos dominantes y recesivos, en la proporción de 1:1. Sin embargo, no se segregan de forma independiente uno del otro.

Esto se evidencia por le siguiente  cruzamiento test: mosca de linaje salvaje, doble homocigotos normales bw+arc+/bw+arc+ se cruzan con moscas de linaje mutante, ojo marrón y ala arqueada, o sea, doble homocigotos recesivos bw arc/bw arc; la primera generación (F1) se constituye exclusivamente por moscas heterocigotos con ojos y alas normales bw+arc+/bw arc.

En seguida, se cruzan una hembra F1 bw+arc+/bw arc con un macho de ojo marrón y ala arqueada, por lo tanto doble recesivo   bw arc/bw arc, la hembra debe producir cuatro tipos de gametos, a saber: bw+arc+, bw arc, bw arc+ e bw arc los que, después de la fusión con el único tipo posible de gameto bw arc producido por el macho doble recesivo, producen cuatro fenotipos (Cuadro 4).

En el cruzamiento descrito en el cuadro 4, a pesar de haber sido obtenidas las cuatro clases fenotípicas, sus frecuencias fueron muy diferentes de las esperadas: el primer fenotipo presentó un porcentaje de 47,4%, el segundo y el tercero, 2,6% y el último, 47,4%.

Véase que el primer fenotipo es semejante al exhibido por la madre mientras que el último es semejante al del padre y, por esta razón, son llamados fenotipos parentales, mientras que el segundo y el tercero fenotipos representan una «mezcla» entre los fenotipos de la madre y del padre, razón por la que son llamados de fenotipos recombinantes.

Cuadro 4. Descendencia de cruzamiento test entre hembra doble heterocigoto y macho doble homocigoto recesivo para las características color de ojo y tipo de ala en drosophila.
GAMETOS MATERNOS	GENOTIPO DE LA GENERACIÓN F2	FENOTIPOS DE LA GENERACIÓN F2	FRECUENCIAS OBSERVADAS
bw+arc+	bw+arc+/bw arc	Salvaje (ojos y  alas normales)	47,4%
bw+arc	bw+arc/bw arc	Ojo normal, ala arqueada	2,6%
bw arc+	bw arc+/bw arc	Ojo marrón  y ala  normal	2,6%
bw arc	bw arc/bw arc	Ojo marrón-ala arqueada	47,4%

Si al contrario de una hembra F1, se utiliza un macho F1 doble heterocigoto para el cruzamiento con una hembra doble recesiva, serán producidas solamente dos clases fenotípicas correspondientes a los fenotipos parentales, con 50% de frecuencia para cada una.

No hay recombinación en los machos de drosophila.

La interpretación dada para estos hechos es la de que ambos genes bw e arc se localizan próximos uno del otro en el mismo cromosoma y, de esta manera, tienden a ser heredados conjuntamente (no segregan independientemente) y son, por eso, llamados de genes vinculados (o en linkage).

De esta forma, en el macho del segundo cruzamiento, el cromosoma con los genes bw+ y arc+ fue para un gameto y otro cromosoma, con los genes bw y arc fue para otro gameto, no habiendo la formación de un gameto recombinante bw+arc o bw arc+.

Esto explicaría lo observado en el segundo cruzamiento, pero el caso de la hembra F1 del primer cruzamiento en él que fueron producidas las cuatro clases fenotípicas sería explicado por la existencia, la meiosis, de un reacomodo cromosómico en el progenitor heterocigoto, llamado crossing-over.

Frecuencia máxima de recombinación

Por los eventos antes mencionados y utilizando los genes bw y arc como ejemplo, concluimos que, cuando hay una permuta (crossing-over), la célula germinativa que pasa por la meiosis va a producir, al final, cuatro tipos de gametos, en la proporción 1:1:1:1. Si no hay recombinación, serán producidos solamente dos tipos.

Consecuentemente, podemos calcular la frecuencia máxima de recombinantes entre dos loci cualesquiera: si todas las células germinativas sufriesen permuta entre los dos loci serían producidos cuatro tipos de gametos con la misma frecuencia de 25% cada uno y la suma de las frecuencias de los recombinantes seria de 50%, o sea, la frecuencia máxima de recombinación entre dos loci es de 50%.