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Polimorfismo genético

Publicado por Ramón Contreras

Cuando se habla de polimorfismos en genética se hace referencia a las diferentes variaciones que pueden existir sobre el ADN de un mismo gen. El sistema de traducción de ARN a proteína admite variaciones en la secuencia de ADN o ARN para dar lugar a las mismas proteínas y aún más algunos aminoácidos pueden llevar a cabo la misma función dentro de una proteína, aunque los sitios activos de las proteínas suelen estar altamente conservados, mientras que otros aminoácidos pueden alterarse sin problemas de eficiencia.

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Es gracias a esta libertad de meter pequeños cambios en el ADN que se lleva a cabo la evolución. De la misma estas variaciones pueden ser usadas para seguir la historia evolutiva de poblaciones, especies o grupos de seres vivos, gracias a las variaciones, polimorfismos que contiene su ADN respecto a un grupo de individuos relacionados genéticamente. También se emplean estas variaciones para establecer parentescos más cercanos, como en las pruebas de paternidad. Sin embargo, también se denomina polimorfismo a cualquier cambio estable del ADN, y es importante que sea estable, es decir que esté fijado en la población. Para que se considere un polimorfismo y no una mutación puntual debe estar presente en al menos el 1% de la población.

Los polimorfismos para una secuencia de ADN pueden ser de tan solo una base, en ese caso se denominan SNP, del inglés single nucleotid polimorfism, polimorfismos de nucleótido único. Lo más normal es el cambio de una purina por otra o una pirimidina por la otra, aunque también puede haber cambios purina por pirimidina o viceversa. Este tipo de variaciones pueden no alterar la eficacia de la proteína o producir un cambio radical en su función, dependiendo de la importancia del aminoácido que altera en la proteína. Puedes leer más sobre ellos en su propio artículo aquí.

Estos polimorfismos pueden ser por oto lado de varios aminoácidos de longitud, los RFLP de Restriction Fragment Length Polymorphism, son polimorfismos que afectan a secuencias de ADN que son dianas para enzimas de restricción, que cortan la cadena de ADN. Gracias a estas enzimas se mapeo, en un primer acercamiento el ADN humano. Se cortaba un cromosoma con un enzima de restricción y se observaba el tamaño de las bandas que producía cuando se corría en un gel de agarosa, dadno una longitud aproximada de cada cromosoma. Sn embargo, cuando estaban en la labor vieron que había poblaciones que no presentaban bandas tras la digestión enzimática, esto era debido a que las secuencias de ADN diana no estaban presentes en sus cromosomas, tenían secuencias diferentes (RFLPs).

También se entienden como polimorfismos los diferentes tamaños que pueden tener las secuencias en tándem del ADN. En la secuencia genética se encuentran repartidas secuencias que se repiten un número variable de veces, como en los centrómeros o en los telómeros. Estas regiones de un tiempo a esta parte han cobrado más importancia, se ha relacionado la longitud de los telómeros (el número de repeticiones) con la longevidad de las células. Sin embarg, también se encuentran repeticiones en tándem en otras regiones del genoma y pueden ser usadas para diferenciar o relacionar poblaciones de individuos.

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