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El principio de la manipulación genética en humanos

Publicado por Ramón Contreras

En los meses de principio de 2016 se han llevado a cabo varios eventos a nivel mundial con fuertes repercusiones éticas respecto a la manipulación humana. Ha sido a principios del 2016 cuando se ha autorizado la experimentación con células madre para prevenir algunos cánceres. Además en España han nacido las dos primeras niñas libres de la mutación deletérea del gen BRCA que tiene altas probabilidades de acabar desarrollando un cáncer.

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Cuando se realiza una inseminación artificial forma parte del protocolo comprobar que los óvulos fecundados que van a ser implantados no cuentan con malformaciones cromosómicas que podrían ser perjudiciales para el individuo. Sin embargo, se puede ir más allá, y de hecho se ha llegado, en la actualidad se tiene la capacidad para modificar un gen concreto del genoma de un individuo. En este caso se ha conseguido que unas niñas, con una larga lista de antecedentes mujeres con cáncer de mama, sufrieran una pequeña alteración de un gen ampliamente conocido por su relación con el cáncer. Existen en el genoma humano dos copias del gen, BRCA1 y BRCA2. Hay una gran variedad de mutaciones descritas para estos dos genes, las mutaciones en el primero se han reportado con una posibilidad de alrededor del 60% de contraer cáncer, mientras que las mutaciones en el segundo se relacionan en un 40% de probabilidades de cáncer de mama. Además si en el historial familiar existen casos de cáncer de mama la probabilidad aumenta.

Es por eso que estas dos niñas, cuya madre quiere permanecer en el anonimato, fueron diagnosticadas antes de nacer con mutaciones deletéreas en el gen BRCA2, por lo que tenían entre el 5 y el 10% de posibilidades de contraer un cáncer de mama o de ovario (del 11 al 17%) en el futuro. Para evitarlo se fecundaron artificialmente 11 óvulos de los que se eligieron los 3 libres de la mutación (por suerte solo una de las dos copias genómicas del gen BRCA2 de la madre estaba afectada). Cabe decir que la eliminación de las copias defectuosas del gen no implica que estas niñas vayan a crecer libres de cáncer, si no que van a tener las mismas posibilidades que cualquier otra persona sin las mutaciones, alrededor del 10% de la población.

A pesar de que se hayan realizado pruebas genéticas en los óvulos fecundados y se haya seguido medidas de selección de embriones, en realidad el genoma de estas chicas no ha sido alterado por la mano del hombre. Gracias a las nuevas técnicas de manipulación genética y concretamente al CRISPR Cas9, dentro de poco podremos ver gente cuyo material genético haya sido alterado para evitar la presencia de mutaciones hereditarias perjudiciales. De hecho, en la actualidad Reino Unido ha dado luz verde a un proyecto de investigación (el primero de este tipo llevado a cabo en Europa) en el que se modificarán embriones humanos y se trabajará con la DNAsa Cas9 para cortar y modificar genes para investigar el efecto de determinados genes en el desarrollo de la placenta. Estos embriones no podrán ser implantados en mujeres por Ley. En 2015 investigadores chinos ya publicaron el primer estudio en embriones humanos para observar la relación entre un determinado gen y la talasemia. Las implicaciones éticas del artículo hicieron que muchas de las revistas más prestigiosas rechazaran publicar el primer estudio en el que se manipulaban embriones humanos.

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